Investigadores del Instituto de Investigación de Genómica Traslacional TGen han identificado una mutación genómica que causa anormalidades físicas y retrasos en el desarrollo en los niños.
Al analizar el genoma de un niño de seis años, los científicos identificaron una mutación novedosa que afecta a una proteína conocida como CASK, que es clave para el desarrollo del cerebro y las señales transmitidas por las células cerebrales o neuronas.semana en el American Journal of Medical Genetics .
"La identificación de esta nueva mutación CASK ayuda a construir nuestra comprensión de cómo ocurren estos trastornos multifacéticos, y proporciona información sobre cómo podrían tratarse en el futuro", dijo la Dra. Isabelle Schrauwen, profesora asistente en la División de Neurogenómica de TGen y autora principal del artículo.
El niño involucrado en este estudio fue visto en el Centro para Trastornos de la Infancia Rara de TGen, que ayuda a las familias a identificar la fuente genética de los síntomas médicos de sus hijos.
Según los autores, la "constelación de síntomas" del niño incluyó: retraso en el desarrollo; trastornos de la alimentación, incluidas complicaciones graves gastrointestinales y gastroesofágicas; y movimiento ocular involuntario, una condición conocida como nistagmo, que puede reducir o limitar la visiónAunque su coeficiente intelectual y sus habilidades de lenguaje eran normales, tenía problemas de desarrollo motor, comportamiento y memoria. Estas características clínicas son marcadores de un síndrome de desarrollo poco común conocido como FGS4.
Es sensible a los ruidos fuertes, necesita tocar y examinar objetos intensamente, exhibe habilidades visuales y de movimiento deterioradas, y memoria deteriorada.
Los padres del niño y la hermana mayor no se ven afectados.
"Los niños como este niño necesitan desesperadamente respuestas, y al rastrear las causas genéticas y genómicas de estas mutaciones, esperamos continuar construyendo un cuerpo de conocimiento que conduzca a mejoras, para este paciente y muchos otros con casos rarostrastornos médicos ", dijo el Dr. Vinodh Narayanan, Director Médico del Centro de Trastornos de la Infancia Rara de TGen y coautor del estudio.
El Centro para Trastornos de la Infancia Rara de TGen ha secuenciado los genomas de más de 440 niños con afecciones raras. Esto ha resultado en una tasa de diagnóstico de casi el 40 por ciento, casi tres veces la tasa general de diagnóstico entre esta población de pacientes.
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Materiales proporcionado por El Instituto de Investigación de Genómica Traslacional . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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