Un nuevo método de pruebas genéticas desarrollado en Western University llamado LipidSeq puede identificar una base genética para el colesterol alto en casi el 70% de una población de pacientes objetivo. Con la tecnología de secuenciación de próxima generación NGS, los investigadores pudieron identificar áreas específicasdel ADN de una persona para diagnosticar de manera más eficaz las formas genéticas de colesterol alto, que aumentan notablemente el riesgo de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.
El Dr. Rob Hegele, profesor universitario distinguido de la Escuela de Medicina y Odontología Schulich de la Universidad Occidental y científico del Instituto de Investigación Robarts dice que este nuevo método proporciona una forma más rentable de encontrar estos vínculos genéticos en lugar de secuenciar todo el genoma.Al identificar previamente a los pacientes que tienen antecedentes personales y familiares de colesterol alto, LipidSeq pudo encontrar una mutación genética en el 67 por ciento de los analizados.
"Estudios anteriores mostraron poco rendimiento en la realización de pruebas genéticas", dijo Hegele, quien también es endocrinólogo en el London Health Sciences Centre, científico del Lawson Health Research Institute y experto mundial en trastornos del metabolismo de los lípidos. "Este nuevo método muestrahay un beneficio, especialmente cuando puede agregar el paso adicional de seleccionar médicamente a aquellos con antecedentes familiares de la enfermedad ".
El estudio, publicado en línea en la revista Arteriosclerosis, Trombosis y Biología Vascular , utilizó el método LipidSeq en 313 pacientes con niveles de colesterol LDL superiores a 5,0 mmol / L que habían sido derivados a la clínica de lípidos en LHSC. De esos pacientes, LipidSeq pudo identificar una mutación genética en el 67%. Cincuenta y cuatropor ciento eran mutaciones de un solo gen y el otro 13 por ciento eran variantes de ADN poligénico, lo que significa que eran una combinación de múltiples genes malos heredados juntos. El estudio también mostró que el porcentaje de individuos con un componente genético identificado aumentaba a medida que los niveles de colesterol en elpaciente aumentado.
LipidSeq ya tiene licencia para su uso en los EE. UU. Para ayudar a los médicos a identificar a los pacientes con colesterol alto de origen genético con el fin de orientar la prescripción de medicamentos. Hegele dice que si bien las estatinas, una clase de medicamentos recetados típicamente para el colesterol alto, funcionan bien enpara la mayoría de la población, no reducen el colesterol a los niveles objetivo en las personas con formas genéticas graves de la enfermedad. Una nueva clase de medicamentos biológicos llegó al mercado en Canadá el año pasado, y aunque es más eficaz para tratar lacolesterol, también son más caros.
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Materiales proporcionado por Universidad de Western Ontario . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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