Un nuevo enfoque simplificado de las pruebas genéticas para mujeres con cáncer de ovario proporciona pruebas de forma rápida y asequible, lo que permite que muchas más pacientes se beneficien del tratamiento personalizado del cáncer y que sus familiares se beneficien de las estrategias de prevención del cáncer.
El nuevo enfoque ofrece a los pacientes con cáncer la oportunidad de hacerse una prueba genética en una de sus citas de rutina en la clínica oncológica en lugar de tener que ser remitidos a una clínica separada de pruebas genéticas.
Además de ofrecer un viaje del paciente más ágil, el camino requiere menos recursos para los sistemas de salud y podría ahorrarle al NHS millones de libras por año, si se implementa a nivel nacional.
La nueva vía de prueba fue desarrollada por investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, como parte del programa Mainstreaming Cancer Genetics, financiado por Wellcome Trust.
Se puso a prueba para la prueba del gen BRCA en 207 mujeres con cáncer de ovario en The Royal Marsden NHS Foundation Trust, en un estudio respaldado por el Centro de Investigación Biomédica NIHR en The Royal Marsden y el Instituto de Investigación del Cáncer ICR.
El estudio, publicado en la revista Informes científicos mostró que el nuevo enfoque de prueba fue bien recibido por los pacientes; las 207 pacientes con cáncer de ovario aceptaron la oferta de la prueba del gen BRCA y la retroalimentación posterior a la prueba fue muy positiva.
La nueva vía de pruebas redujo las visitas al hospital para los pacientes y redujo sustancialmente el tiempo necesario para completar las pruebas, lo que garantiza que los resultados puedan incorporarse en la toma de decisiones clínicas.
Los resultados de la prueba fueron útiles para decidir el tratamiento médico de cuatro quintas partes de los pacientes que estaban recibiendo tratamiento contra el cáncer. Esto incluyó a 32 mujeres que tenían una mutación BRCA, muchas de las cuales se volvieron elegibles para nuevos medicamentos de precisión solo adecuados para mujeres con BRCA-Cáncer de ovario relacionado.
En la nueva vía, los pacientes con cáncer dieron su consentimiento para que un médico o enfermero oncológico les hiciera las pruebas y completó un módulo de capacitación en línea de 30 minutos diseñado por el equipo de investigación. Todos los pacientes que tengan una mutación de BRCA automáticamente obtienen una cita con el equipo de genética paradiscutir las implicaciones para ellos y sus familias en detalle.
Para cada paciente identificado con una mutación BRCA, en promedio, tres miembros de la familia también decidieron ver a un genetista para discutir las implicaciones para ellos. Las mutaciones BRCA aumentan el riesgo de que ocurra cáncer de mama y ovario y las pruebas en los familiares permitieron información individualizada sobre el riesgo de cáncerLos familiares que también tienen una mutación BRCA tienen varias opciones disponibles para mejorar la detección temprana o la prevención del cáncer.
La nueva vía de pruebas ahora se ha convertido en estándar en The Royal Marsden y está siendo adoptada por otros hospitales en el Reino Unido e internacionalmente. Como resultado, muchas más mujeres con cáncer de ovario se han sometido a pruebas de BRCA.
Casi todas las pacientes con cáncer de ovario son elegibles para las pruebas de BRCA según las recomendaciones nacionales actuales, pero la provisión de pruebas ha sido irregular en todo el NHS. Se estima que menos de un tercio de las pacientes con cáncer de ovario se han hecho pruebas.
Los investigadores creen que la simplicidad y eficiencia del nuevo enfoque de pruebas haría que sea práctico para todas las pacientes elegibles con cáncer de ovario en el Reino Unido que se les ofrezcan pruebas dentro de los recursos existentes. Los investigadores estiman que implementar la nueva vía en todo el NHSAhorre £ 2.6M por año en comparación con el proceso estándar actual.
Un estudio complementario dirigido por los mismos investigadores en colaboración con DRG Abacus y Astra Zeneca descubrió que el nuevo enfoque de las pruebas era extremadamente rentable, porque muchos parientes sanos con alto riesgo de cáncer toman decisiones que reducen sus posibilidades de desarrollar la enfermedad.
Si a las 7.000 mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario epitelial en el Reino Unido cada año se les ofreciera la prueba, es probable que con el tiempo, con el tiempo, la prueba de un solo año prevenga cientos de cánceres de mama y de ovario y docenas de muertes en sus familiares, encontró el estudio..
Los investigadores demostraron que la implementación nacional para todas las pacientes con cáncer de ovario costaría £ 4,339 por año de vida ajustado por calidad, muy por debajo del umbral de £ 20,000 que se usa para decidir qué pruebas y tratamientos debe ofrecer el NHS.
La profesora líder del estudio Nazneen Rahman, directora de genética del cáncer en el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres y The Royal Marsden NHS Foundation Trust, dijo: "Sabemos que las pruebas del gen BRCA pueden ser muy beneficiosas para las mujeres con cáncer de ovario, ya que permiten su cuidadopara adaptarse a su información genética individual y mejorar la información sobre el riesgo de cáncer que podemos proporcionar a sus familias.
"Nuestra nueva vía de pruebas de genes es más rápida, más simple y está mejor diseñada para las necesidades de los pacientes con cáncer que el proceso estándar del NHS. Nuestro estudio ha demostrado que no solo es una forma viable de proporcionar pruebas de BRCA a todas las mujeres elegibles con cáncer de ovario,pero también podría prevenir cánceres y ahorrarle al NHS millones de libras al año ".
El profesor Martin Gore, oncólogo médico consultor de The Royal Marsden NHS Foundation Trust, dijo: "La nueva vía de pruebas genéticas ha sido un gran éxito en la clínica. Todo funciona sin problemas y sé que los pacientes y sus familias son realmente los másagradecido."
Preeti Dudakia, 49, una paciente de cáncer de ovario en The Royal Marsden que participó en el estudio, dijo: "Mi equipo de cáncer explicó por qué la prueba fue útil con mucha claridad y cuando dio positivo, solo pude recibir un tratamientoa mujeres con una mutación BRCA. Si mi madre hubiera podido hacerse esta prueba cuando tuvo cáncer de ovario, habría sabido que estaba en riesgo antes. Mi situación podría haber sido completamente diferente ".
El profesor Paul Workman, director ejecutivo del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, dijo: "Hace veinte años se identificó el gen BRCA2 en el ICR. Este estudio es un excelente ejemplo de cómo una ciencia como esta puede convertirse en algo muypráctico que puede mejorar la atención al paciente y salvar vidas. Esperamos que el nuevo modelo de pruebas genéticas se implemente en todo el NHS ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto de Investigación del Cáncer . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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