El uso de la secuenciación de genes de próxima generación en recién nacidos en unidades de cuidados intensivos neonatales UCIN puede mejorar el diagnóstico de enfermedades raras y entregar resultados más rápidamente a las familias ansiosas, según una nueva investigación en CMAJ Revista de la Asociación Médica Canadiense .
"La secuenciación de próxima generación tiene el potencial de transformar la práctica de la genética clínica rápidamente", escribe el Dr. David Dyment, Hospital de Niños del Este de Ontario CHEO, con sus coautores. "En particular, los recién nacidos ingresados a la UCIN con enfermedades raras ylas enfermedades complejas pueden beneficiarse sustancialmente de un diagnóstico molecular oportuno a través de la secuenciación de próxima generación "
Los niños con sospecha de enfermedades genéticas raras generalmente se someten a una batería de pruebas para determinar un diagnóstico molecular. La práctica actual implica la prueba de genes específicos o un panel de genes, y estas pruebas a menudo se realizan fuera del país debido a la disponibilidad limitada en Canadá.significa que pueden pasar meses o incluso años antes de que se haga un diagnóstico.
Hasta la fecha, existen pocos estudios que analicen la viabilidad y la tasa de éxito del diagnóstico de la secuenciación de próxima generación en la UCIN.
Investigadores canadienses realizaron un estudio piloto con 20 recién nacidos para determinar la efectividad de un panel de secuenciación de próxima generación dirigido que incluyó todos los 4813 genes que actualmente se sabe que están asociados con enfermedades raras. Los 20 recién nacidos presentaron una amplia gama de problemas médicos complejos, y la mitad tenía síntomas neurológicos como convulsiones o hipotonía. La secuenciación de la próxima generación proporcionó un diagnóstico molecular para el 40%, u 8 de los 20 recién nacidos. En dos de los lactantes, los diagnósticos moleculares tuvieron un impacto directo en su tratamiento médico.
"Esta técnica se puede realizar en un laboratorio hospitalario sin la necesidad de enviar muestras, a menudo fuera del país", afirma el Dr. Dyment. "Esto permitirá que los diagnósticos se realicen rápidamente, proporcionando respuestas a las familias ansiosasy intervenciones que pueden salvar vidas en algunos casos "
Los investigadores sugieren que la adopción de este tipo de tecnología en los hospitales canadienses aumentará en gran medida la capacidad de diagnosticar enfermedades raras y tratar a los niños mientras se ahorra dinero en atención médica.
"Permitir que la familia entienda por qué su bebé está enfermo puede ayudar a calmar la culpa casi universal que sienten los padres de que hicieron algo mal para causar la enfermedad de su bebé", escribe la Dra. Sarah Bowdin, Clínica y Metabólica Genética, Hospital for SickChildren SickKids, Toronto, Ontario, en un comentario relacionado: "También puede indicar si otros miembros de la familia pueden estar en riesgo de la misma enfermedad y proporcionar un riesgo de recurrencia preciso para futuros embarazos".
Construir asociaciones sólidas con especialistas como neonatólogos, médicos de cuidados intensivos y laboratorios de genética es fundamental para garantizar el éxito de esta herramienta de diagnóstico.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Revista de la Asociación Médica Canadiense . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :