Un grupo de científicos japoneses ha logrado decodificar una molécula de azúcar y aclarar un mecanismo relacionado con la distrofia muscular. Su descubrimiento tiene implicaciones potenciales para el tratamiento de la distrofia muscular. Los resultados de su investigación se publicaron en la revista Informes de celda el 25 de febrero de 2016 EST.
Los miembros clave del grupo de investigación incluyen al Profesor TODA Tatsushi, el Profesor Asociado KANAGAWA Motoi y el Profesor Asociado KOBAYASHI Kazuhiro de la Facultad de Medicina de la Universidad de Kobe; el Doctor ENDO Tamao, Vice-director del Instituto Metropolitano de Gerontología de Tokio; y el Doctor WADA Yoshinao,Director del Centro Médico de Osaka y el Instituto de Investigación para la Salud Maternoinfantil.
La distrofia muscular es una condición genética incurable marcada por el debilitamiento progresivo de los músculos. La condición es causada por mutaciones en los genes responsables de la estructura y funciones musculares. Investigaciones anteriores habían revelado tres genes principales involucrados en una determinada familia de distrofias musculares: fukutina, proteínas relacionadas con la fukutina FKRP y el dominio isoprenoide sintasa que contiene ISPD. Cuando estos tres genes no funcionan correctamente, se producen anormalidades en las moléculas de azúcar que se unen a la proteína del distroglicano en la superficie de las células musculares.ahora la composición exacta de las moléculas de azúcar y el papel de estos genes no estaba claro.
El grupo de investigación del profesor Toda logró crear una molécula de azúcar en un cultivo celular. Mediante el análisis espectrométrico de masas, calcularon la masa de cada componente en la molécula de azúcar e identificaron una unidad de azúcar inusual llamada "ribitol 5-fosfato". El grupo fuepara descubrir que tres genes causantes de distrofia muscular ISPD, fukutin y FKRP están todos involucrados en la creación de esta unidad de azúcar. En un modelo celular de paciente con cada uno de estos tres genes eliminados, el ribitol 5-fosfato también estaba ausente, lo que demuestra quela síntesis anormal de ribitol 5-fosfato es la causa de la afección. Cuando se añadió CDP-ribitol, uno de los ingredientes para ribitol 5-fosfato, al modelo celular, se resolvieron las anomalías en la molécula de azúcar.
La unidad de azúcar ribitol 5-fosfato se confirmó previamente solo en bacterias y algunas plantas, por lo que los investigadores se sorprendieron al descubrir que en mamíferos funciona como un componente de las interacciones azúcar-proteína. Sugieren que la unidad de azúcar también tiene una clavepapel en el desarrollo del tejido embrionario. Las anormalidades en su combinación con proteínas podrían causar metástasis de cáncer e infección viral, así como distrofia muscular.
"Las moléculas de azúcar juegan un papel clave en muchos procesos biológicos, pero su composición es difícil de determinar y la investigación sobre ellas todavía es limitada", dijo el profesor Toda. "La decodificación de esta molécula de azúcar tiene implicaciones para el campo de las ciencias de la vida,además de ser un paso más en el tratamiento de la distrofia muscular "
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Materiales proporcionado por Universidad de Kobe . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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