Los investigadores han diseñado un nuevo tratamiento potencial para una de las formas más comunes de distrofia muscular, según un nuevo estudio publicado hoy en el Actas de la Academia Nacional de Ciencias .
Toshifumi Yokota, profesor de genética médica en la Universidad de Alberta, dirigió un equipo de Canadá y EE. UU. Para crear y probar moléculas sintéticas similares al ADN que interfieren con la producción de una proteína tóxica que destruye los músculos de las personas que tienen facioescapulohumeraldistrofia muscular FSHD.
FSHD ocurre en una de cada 8,000 personas y causa debilidad progresiva en los músculos de la cara, los hombros y las extremidades. El inicio suele ser en la adolescencia o en la edad adulta temprana. Algunos pacientes tienen problemas para respirar; muchos usan una silla de ruedas. Todos enfrentan una discapacidad de por vida.
"No hay cura para la FSHD en este momento", dijo Yokota, quien ha dedicado su carrera a la búsqueda de tratamientos para todas las formas de distrofia muscular.
"Este documento muestra el potencial de este nuevo tipo de terapia y avanza hacia la búsqueda de un candidato para el tratamiento"
Hay docenas de tipos de distrofia muscular, casi todas involucrando diferentes mutaciones genéticas que conducen a músculos débiles. La FSHD, la tercera forma más común de distrofia muscular, hace que los pacientes produzcan la proteína DUX4, que daña las células musculares y las produce.morir.
"Nuestro objetivo es reducir la producción de DUX4 para que sus células musculares puedan sobrevivir", dijo Yokota.
Su equipo diseñó las moléculas de tratamiento, técnicamente conocidas como oligonucleótidos antisentido AO de gapmer de ácido nucleico bloqueado LNA, o "gapmers" para abreviar. Se dirigen específicamente a la ubicación en el gen que causa la producción de DUX4.
Los investigadores probaron el tratamiento en células derivadas de pacientes en el laboratorio y en ratones.
"Utilizamos una concentración muy baja del tratamiento y redujo más del 99 por ciento de la producción de DUX4, por lo que esto es extremadamente eficiente", dijo Yokota.
Los investigadores encontraron que las células musculares eran más grandes y más funcionales después del tratamiento.
Yokota señaló que la terapia gapmer se ha desarrollado para enfermedades como el colesterol alto hereditario, la enfermedad de Huntington e incluso algunos tipos de cáncer. Todavía no se ha aprobado ninguno para enfermedades musculares como la distrofia muscular.
Los próximos pasos para el equipo de investigación incluyen probar mejores métodos de entrega, estudiar la seguridad y los efectos secundarios, y determinar cuánto duran los beneficios del medicamento. Los investigadores han solicitado una patente y están buscando un socio de una compañía farmacéutica para realizar un ensayo en humanos.
"No estamos listos para comenzar los ensayos clínicos, pero es un primer paso significativo hacia el desarrollo futuro de medicamentos", dijo Yokota.
La investigación fue financiada por The Friends of Garrett Cumming Research Fund, FSH Society, Muscular Dystrophy Canada, Stollery Children's Hospital Foundation a través del Instituto de Investigación de Salud de Mujeres y Niños, Friends of FSH Research, FSHD Global Research Foundation, HM Toupin Neurological Science ResearchFondo, Institutos Canadienses de Investigación en Salud, Fundación Canadiense para la Innovación y el Gobierno de Alberta.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Alberta . Original escrito por Gillian Rutherford. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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