Los trastornos del espectro autista TEA son un grupo de trastornos de conducta altamente heredables que plantean importantes preocupaciones de salud pública y personal. Los pacientes con TEA tienen dificultades de comunicación leves a graves, conducta repetitiva y desafíos sociales. Estos trastornos desafían significativamente la capacidad de conducta de un individuo.las actividades diarias y funcionan normalmente en la sociedad. Actualmente hay muy pocas opciones de medicamentos que traten eficazmente los TEA.
Reconociendo la necesidad de comprender mejor la biología que produce los síntomas de TEA, los científicos de la Escuela de Medicina Duke-NUS Duke-NUS y el Instituto Nacional de Neurociencia NNI, Singapur, se han unido e identificado un mecanismo novedoso que potencialmente vincula anormaldesarrollo cerebral para la causa de los TEA. Este nuevo conocimiento ayudará a mejorar el diagnóstico y el desarrollo de intervenciones terapéuticas para los TEA.
En el estudio, publicado en la revista eLife , coautores, el profesor asistente Shawn Je de Duke-NUS y el profesor asistente Zeng Li de NNI han demostrado cómo un microARN específico para el cerebro miR-128 juega un papel clave en causar un desarrollo anormal del cerebro. Los microARN son moléculas pequeñas queregular la expresión génica en el cuerpo humano para asegurar funciones celulares adecuadas. Aunque se sabía que miR-128 está mal regulado en algunos pacientes con autismo, no se sabía qué significaba y cómo funcionaba.
El equipo de Duke-NUS y NNI demostró que miR-128 se dirige a una proteína llamada PCM1 que es crítica para la división celular de las células precursoras neurales NPC. Los NPC durante el desarrollo temprano del cerebro tienen dos destinos: se quedan como NPC yse autorrenovan o se convierten en neuronas a través de la diferenciación. La regulación disfuncional de PCM1 por miR-128 mal regulada perjudica el desarrollo del cerebro, lo que puede ser la base de los cambios en el tamaño del cerebro en personas con TEA.
"Por primera vez, hemos logrado demostrar que miR-128 es un mecanismo que regula el comportamiento neuronal temprano durante el desarrollo del cerebro", dijo Asst Prof Je, del Programa de Neurociencia y Trastornos del Comportamiento NBD en Duke-NUS."Dirigirse a este mecanismo puede ser la respuesta para diagnosticar y tratar los TEA causados por un desarrollo cerebral anormal".
Asst Prof Li, del Laboratorio de Células Madre Neuronales del NNI, agregó: "Este importante estudio sugiere un vínculo entre un gen clave de la enfermedad neurológica y la regulación de los microARN en el cerebro. Sin embargo, apenas estamos comenzando a comprender cómo miR-La expresión de 128 puede hacer que nuestras actividades cerebrales salgan mal, y se necesita mucho más trabajo ".
En un estudio separado que aún no se ha publicado, este equipo con el Profesor Steve Rozen, del Programa NBD en Duke-NUS, identificó muchas mutaciones nuevas en el gen PCM1 de pacientes con TEA de secuenciación de la próxima generación. Trabajo futuro para correlacionar estoslas mutaciones con consecuencias funcionales en el desarrollo del cerebro no solo deberían aumentar la comprensión de cómo se causa el autismo, sino también permitir un diagnóstico más preciso del autismo y otros TEA.
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Materiales proporcionados por Escuela de Medicina Duke-NUS . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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