Investigadores de UCL, el Laboratorio Nacional de Física y el Royal Free Hospital han diferenciado entre pacientes con un trastorno hemorrágico poco común y voluntarios sanos utilizando microscopía de superresolución, lo que proporciona un método alternativo para diagnosticar enfermedades plaquetarias raras de manera precisa y rentable.
Las plaquetas forman parte de la sangre y ayudan a curar las heridas y a prevenir el sangrado al formar coágulos de sangre. Lo hacen a través de pequeños gránulos que liberan moléculas para la coagulación de la sangre. Los trastornos plaquetarios ocurren cuando estos gránulos son muy pocos en número, están deformados olibere las moléculas correctas. Dado que las causas de los trastornos plaquetarios varían tanto, se puede mejorar el tratamiento específico si las pruebas de diagnóstico pueden distinguir los diferentes tipos.
La microscopía proporciona un método de diagnóstico excelente, pero para estudiar pequeños gránulos de plaquetas, es necesaria la microscopía electrónica ME. Esto es costoso, requiere muestras frescas, brinda información limitada sobre lo que está mal y no está ampliamente disponible en el NHS para pacientes contrastornos hemorrágicos. Como tal, muchos pacientes son 'sobretratados' por trastornos plaquetarios a través de transfusiones de sangre y otros tratamientos invasivos que pueden ser de alto riesgo para el paciente, así como intensivos en recursos para el sistema de salud.
El primer autor y estudiante de doctorado del MRC, David Westmoreland, UCL Life Sciences, dijo: "Hemos descubierto que SIM tiene muchas ventajas sobre la microscopía electrónica de montaje completo como método de diagnóstico. Las muestras no necesitan analizarse en vivo y puedenvolver a analizar, y la automatización significa que el análisis es imparcial y requiere menos tiempo. Dado que aproximadamente el 75% de los pacientes con un trastorno hemorrágico como el síndrome de Hermansky-Pudlak son inicialmente mal diagnosticados y el 28% necesita ver entre 4 a 6 especialistas antes de recibir el diagnóstico correcto, existe la demanda de un nuevo método de análisis ".
Para el estudio de prueba de concepto, el equipo usó microscopía de iluminación estructurada SIM para obtener imágenes específicas de gránulos de plaquetas en muestras de sangre usando una proteína marcadora, CD63. El equipo diseñó la tecnología de imágenes a medida para contar automáticamente el númerode gránulos por plaqueta, identificando a las personas con síndrome de Hermansky-Pudlak, un trastorno sanguíneo poco común que se cree que afecta a 1 de cada 500.000.
El equipo distinguió a los tres pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak de los siete controles normales con un 99% de confianza. El recuento automático de gránulos mostró que aquellos con el trastorno tenían solo un tercio de los gránulos que los controles.
El autor para correspondencia, el profesor Dan Cutler, del Laboratorio MRC de Biología Celular Molecular de la UCL, dijo: "Nuestro análisis limitado de este nuevo método es extremadamente prometedor y esperamos llevarlo adelante para probar múltiples parámetros con diferentes marcadores. De esta manera, podríamos usar una sola imagen de superresolución para detectar muchos trastornos sanguíneos basados en plaquetas diferentes ".
Alex Knight, científico investigador principal del Grupo de Biotecnología del Laboratorio Nacional de Física, dijo: "Los resultados de las imágenes SIM fueron muy dramáticos y una mejora significativa con respecto a lo que vemos con las imágenes convencionales. La precisión de los resultados tiene el potencialpara traducirse en un medio mucho más viable y accesible de identificar trastornos sanguíneos. Las microscopías de superresolución han contribuido a muchos de los avances en la investigación de las ciencias de la vida en los últimos años, incluso ganando el Premio Nobel de Química en 2014. Este estudio, sin embargo, muestrael impacto significativo que la técnica podría tener también en aplicaciones fuera de la investigación ".
Keith Gomez, profesor titular de Hemostasia, Centro de Hemofilia y Unidad de Trombosis, Royal Free Campus, UCL Medical School, dijo: "Para los médicos que luchan por acceder a las instalaciones de microscopía electrónica, SIM ofrece una alternativa fácil de usar y muy informativa. Esta nueva técnica hael potencial para facilitar el diagnóstico de los trastornos plaquetarios estructurales para el personal clínico del NHS, lo que conducirá a una mejor atención al paciente ".
La financiación para el trabajo fue proporcionada amablemente por el Consejo de Investigación Médica MRC, el programa de Metrología Química y Biológica de NMS, el programa de investigación estratégica NPL y A * STAR Agencia de Ciencia, Tecnología e Investigación, Singapur.
Los resultados del estudio se publicarán en el Revista de trombosis y hemostasia .
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Materiales proporcionado por University College London . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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