Los hombres tienen una copia, las mujeres tienen dos, pero los científicos se han preguntado por qué el cromosoma X humano contiene principalmente genes que están activos en una pequeña cantidad de tejidos. Ahora, un equipo de investigadores dirigido por la Universidad de Bath estudia la evoluciónde este cromosoma X ha descubierto por qué contiene una mezcla tan inusual de genes.
En los humanos, los hombres tienen cromosomas XY, las mujeres tienen XX pero solo uno de ellos está activo, lo que significa que ambos sexos solo tienen una copia activa del cromosoma X.
Los científicos descubrieron en 2002 que el cromosoma X es inusual porque contiene muy pocos de los genes más importantes necesarios para la función celular básica, denominados genes de "mantenimiento".
Ahora, el equipo, una colaboración entre investigadores de la Universidad de Bath y la Universidad de Uppsala, junto con miembros del consorcio FANTOM, han descubierto por qué.
Analizaron el compendio de datos más grande del mundo sobre la actividad génica expresión y observaron cómo la actividad en el cromosoma X se compara con la de otros cromosomas.
en un artículo publicado en la revista Biología PLoS descubrieron que el nivel máximo de expresión génica en el cromosoma X era inferior a la mitad del de otros cromosomas en los que tenemos dos copias funcionales.
El estudio fue dirigido por el Profesor Laurence Hurst, Director del Centro Milner para la Evolución con sede en el Departamento de Biología y Bioquímica de la Universidad de Bath.
Explicó: "Dado que demostramos que los genes ligados a X tienden a ser relativamente específicos de tejido hace más de una década, la razón por la cual el cromosoma X es tan extraño me ha molestado".
"Al final, hemos encontrado que la respuesta es bastante simple. Mientras que la mayoría de los cromosomas operan en pares, lo que significa que hay dos copias de cada gen en cada célula, en contraste, solo tenemos una copia activa del cromosoma X".
"Esto significa que no es sostenible que los genes altamente activos estén en el cromosoma X. Los genes de limpieza también tienden a ser muy activos, simplemente no podrían sobrevivir en la X."
El equipo también identificó qué genes se han movido de la X a los otros cromosomas a lo largo del tiempo evolutivo y los que se han ido para otro lado.
Descubrieron que los genes que han migrado al cromosoma X tienen tasas de expresión pico mucho más bajas que los que realizan el viaje inverso.
Hurst explicó: "Es un poco como el tráfico en una carretera concurrida: una carretera con dos carriles puede tener mucho más y más rápido que una carretera de un solo carril".
"Una consecuencia de tener un solo cromosoma es que, como un camino de un solo carril, habrá restricciones de tráfico de expresión génica en el cromosoma X, especialmente en los períodos pico. Por lo tanto, nuestro cromosoma X no será un hogar tolerable para los más altamente expresadosgenes "
El estudio también encontró que, a diferencia de los que se encuentran en otros cromosomas, los genes más altamente expresados en el cromosoma X eran menos propensos a aumentar su nivel de expresión durante el tiempo evolutivo.
El autor principal, Lukasz Huminiecki, de la Universidad de Uppsala, comentó: "Esto encaja con nuestra analogía de tráfico ya que, si hay un retroceso, es difícil aumentar la velocidad de los automóviles en la carretera".
El equipo también descubrió que ha habido un éxodo evolutivo de genes que se expresan altamente en los momentos pico del cromosoma X, lo que sugiere que estos genes no pueden funcionar en este cromosoma debido al hecho de que solo hay una copia activa. Por ejemplo, genesque son activos en tejidos como el páncreas que secreta una gran cantidad de hormonas proteicas, son notablemente raros en el cromosoma X en comparación con los cromosomas no sexuales.
Huminiecki agregó: "Con la notable resolución de los datos de expresión del gen FANTOM, hemos demostrado que ninguna de las explicaciones anteriores resuelve completamente los misterios de la X. Por ejemplo, si excluye los genes expresados en los tejidos que se encuentran en uno solosexo o están involucrados en la producción de esperma, el resto todavía tiene actividad relativamente específica de tejido ".
El trabajo tiene implicaciones para los nuevos tratamientos médicos, como la terapia génica, ya que sugiere que los genes de reemplazo no deben insertarse en el cromosoma X porque las restricciones de tráfico pueden limitar el grado en que se puede expresar el gen.
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Materiales proporcionado por Universidad de Bath . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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