Cada célula del cuerpo de una mujer contiene dos cromosomas X. Uno de estos cromosomas está apagado, porque nadie puede vivir con dos cromosomas X activos. Hendrik Marks y Henk Stunnenberg, biólogos moleculares de la Universidad de Radboud Nijmegen, han demostrado el mecanismo de propagaciónde esta inactivación sobre el cromosoma X, junto con el grupo de Joost Gribnau de Erasmus MC en Rotterdam. La revista científica biología del genoma publicará los resultados.
En términos de cromosomas sexuales, los hombres tienen un solo cromosoma X, así como un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Un proceso llamado inactivación X asegura que uno de estos cromosomas X se inactive en las mujeres durante la etapa tempranadesarrollo embrionario: un proceso aleatorio determina cuál de los dos está apagado.
Xist 'salta'
Durante el desarrollo normal del embrión, la inactivación de X en las mujeres tiene lugar en una etapa muy temprana. Otros ya habían descubierto que la molécula 'Xist' es clave durante la inactivación de X. Para seguir estudiando este proceso, Marks y sus colegas usaron el tallo embrionariocélulas como sistema modelo para estudiar la inactivación de X. Con la última tecnología, pudieron mantener separados los dos cromosomas X y medir uno de ellos, con sus 166 millones de pares de bases, en detalle. Todos los días verificaban qué partes deel cromosoma se había apagado. "Todo el proceso llevó unos ocho días", explica Marks, "y la inactivación se extiende desde el centro del cromosoma X hacia los extremos. Eso no sucede gradualmente, sino que se mueve de un dominio a otro."
Dominios
"Los dominios son piezas largas de ADN que se agrupan en nudos. A medida que la inactivación de X salta de un dominio a otro, ahora sabemos que estos dominios están co-regulados. Es muy probable que las enfermedades que están vinculadas a la inactivación incorrecta de la Xlos cromosomas se deben a una propagación inadecuada entre dominios "
Planes futuros
Después de que uno de los cromosomas X se haya desactivado, permanecerá inactivo para siempre. En el futuro, Marks espera descubrir por qué a veces uno mientras que en otros casos el otro cromosoma X se inactiva durante el desarrollo. Eso podría ayudar en el tratamiento de X-enfermedades relacionadas, como el síndrome de Rett y el síndrome de X frágil. "Reactivar parte del cromosoma X 'derecho' podría ser un tratamiento potencial para estas enfermedades. Por lo tanto, el siguiente paso es descubrir cómo hacerlo".
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Materiales proporcionado por Universidad de Radboud . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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