El cáncer de esófago es el octavo cáncer más común en todo el mundo. A menudo se desarrolla a partir de una afección llamada esófago de Barrett. Los métodos de control y tratamiento existentes son muy invasivos y muchos pacientes deben someterse a procedimientos onerosos para asegurarse de que no se pierda ningún cáncer.
Los investigadores han desarrollado un modelo estadístico que utiliza datos genómicos para predecir con precisión si un paciente con esófago de Barrett tiene un riesgo alto o bajo de desarrollar cáncer.
Genómica y estadística se unen
Investigadores de la Universidad de Cambridge, el Instituto Europeo de Bioinformática de EMBL EMBL-EBI y colaboradores secuenciaron genomas de biopsias recolectadas rutinariamente de pacientes con esófago de Barrett. Estos pacientes son monitoreados para detectar signos tempranos de cáncer de esófago. Los investigadores utilizaron los datos parabuscar diferencias entre los pacientes a los que finalmente se les diagnosticó cáncer y los que no. Los datos se utilizaron para desarrollar un modelo estadístico que midiera el riesgo individual de cada paciente. La investigación se publicó en Medicina natural .
Otros estudios recientes sobre el cáncer han demostrado que las mutaciones genómicas que conducen al cáncer pueden ocurrir muchos años antes de que se diagnostique la enfermedad al paciente. Ser capaz de identificar estas mutaciones podría proporcionar una nueva ruta para el diagnóstico y el tratamiento tempranos.
Utilizando datos genómicos de 88 pacientes con esófago de Barrett, los investigadores identificaron a la mitad de los pacientes a los que se les diagnosticó cáncer de esófago como de 'alto riesgo' más de ocho años antes del diagnóstico. Las cifras aumentaron hasta el 70% dos años antes del diagnóstico. Igualmenteimportante, el modelo también predijo con precisión a los pacientes que tenían un riesgo muy bajo de desarrollar cáncer.
"Una de las características únicas de este estudio fue la riqueza de los datos proporcionados por los colegas del Hospital Addenbrooke en Cambridge", explica Moritz Gerstung, líder de grupo en EMBL-EBI. "Estos pacientes han estado bajo vigilancia durante más de 15 años,así que en total tuvimos más de 800 muestras, tomadas a lo largo del tiempo y de diferentes áreas del esófago. Esto nos permitió medir con gran detalle qué tipo de cambios genómicos ocurren y cómo estas trayectorias difieren entre pacientes con y sin cáncer. Sin programas de vigilancia tan exhaustivos, este estudio no habría sido posible ".
El beneficio de la detección temprana
Aunque las personas con esófago de Barrett tienen un riesgo considerablemente mayor de desarrollar cáncer de esófago que la población general, solo 1 paciente de cada 300 será diagnosticado con cáncer por año. No obstante, todos deben someterse a procedimientos de control intrusivos cada dos años. Estola vigilancia puede resultar incómoda, estresante y lenta para los pacientes, y supone una carga adicional para el sistema sanitario.
"El beneficio de nuestro método es doble", explica Sarah Killcoyne, becaria postdoctoral visitante en EMBL-EBI. "Los pacientes que tienen Barrett de alto riesgo, que es probable que se vuelva canceroso, pueden recibir tratamiento antes. Y las personas que tienenalgo que parece genéticamente estable y que es poco probable que se convierta en la enfermedad, no necesita someterse a una vigilancia tan intensa. La esperanza es que nuestro método pueda ayudar a mejorar la detección y el tratamiento tempranos, y disminuir el tratamiento innecesario para pacientes de bajo riesgo, sin comprometer al pacientela seguridad."
Estos resultados significan que los pacientes con mayor riesgo pueden ser tratados de inmediato, en lugar de realizar biopsias repetidas hasta que se encuentren los primeros signos de cáncer. Por el contrario, los pacientes con bajo riesgo y enfermedad estable pueden ser monitoreados con menos frecuencia. En general, los autores estiman que el monitoreopuede reducirse en el 50% de los pacientes con esófago de Barrett.
"Este es un ejemplo interesante de cómo una colaboración entre biólogos computacionales y científicos clínicos puede aportar nuevos conocimientos sobre un problema clínico importante", dice Rebecca Fitzgerald, profesora de Prevención del cáncer y líder del programa MRC en la Universidad de Cambridge. "Cáncer de esófagoes devastador cuando se diagnostica tardíamente, pero la intervención temprana se puede realizar por vía endoscópica y evitar a los pacientes quimioterapia innecesaria y extirpación del esófago. En el futuro, enfoques similares podrían extenderse a otros tipos de cáncer ".
Según los autores, los siguientes pasos son perfeccionar el método, idealmente mediante el análisis de datos de más pacientes. También es importante traer información clínica y mejorar la precisión del modelo. Con el tiempo, esto conducirá a ensayos clínicos que demuestren queeste modelo es útil en la práctica clínica para los pacientes actualmente en vigilancia.
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Materiales proporcionado por Laboratorio Europeo de Biología Molecular - Instituto Europeo de Bioinformática . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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