Los descubrimientos genéticos de los últimos 25 años han avanzado sustancialmente la comprensión tanto de las enfermedades raras como de las comunes, fomentando el desarrollo del tratamiento y la prevención de dolencias que van desde enfermedades inflamatorias del intestino hasta diabetes, según un estudio publicado en Naturaleza Investigación en enero.
El artículo, titulado "Una breve historia de la genética de las enfermedades humanas", revisa los avances en la asociación de genes específicos con trastornos particulares, progreso impulsado principalmente por avances en tecnología y enfoques analíticos. El estudio también proporciona un marco para que la innovación médica mejoreatención clínica en el campo.
"El futuro de la medicina se centrará cada vez más en brindar atención que se adapte a la estructura y los patrones genéticos de un individuo", dice Judy H. Cho, MD, Decana de Genética Traslacional en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, Directora de TheCharles Bronfman Institute for Personalized Medicine, y coautor del informe. "La aplicación de este conocimiento nos ayudará a mejorar la salud y la medicina personalizadas para los pacientes en The Mount Sinai Hospital ahora y en los años venideros".
El estudio rastrea los avances en genómica en las últimas dos décadas a través de una mejor tecnología, acceso ampliado a datos vastos y diversos y el desarrollo de otros recursos y herramientas fundamentales. Los investigadores también notan la evolución de cómo se descubrieron e identificaron las enfermedades.
Otro avance importante es la creciente disponibilidad de grandes cohortes prospectivas basadas en la población, conocidas como biobancos. Estos biobancos a menudo incluyen muestras de tejido de personas de muchos orígenes étnicos y brindan acceso a una amplia gama de datos demográficos, clínicos y de estilo de vida.El estudio encuentra que los enfoques sistemáticos para el intercambio de datos, como las redes de colaboración globales, son fundamentales para caracterizar nuevos trastornos.
En la actualidad, las pruebas genéticas para las personas con síntomas y los familiares en riesgo se realizan de forma rutinaria; van desde las pruebas de detección del cáncer hasta las pruebas prenatales no invasivas. Pero persisten desafíos, incluida la ausencia de pautas basadas en la evidencia para respaldar las recomendaciones de atención médica, las disparidades en las pruebasen la sociedad y la falta de experiencia en genómica de algunos profesionales de la salud.
Los investigadores dicen que la tarea más importante en la próxima década será optimizar e implementar ampliamente estrategias que utilicen la genética humana para mejorar la comprensión de la salud y la enfermedad, y maximizar los beneficios del tratamiento. Esto requerirá esfuerzos conjuntos de la industria y la academia paraestablecer:
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Materiales proporcionado por Hospital Mount Sinai / Escuela de Medicina Mount Sinai . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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