El Consorcio Internacional de Genómica de la Enfermedad de Parkinson IPDGC ha existido durante diez años. En un artículo publicado en el Revista de la enfermedad de Parkinson el consorcio revisa el progreso realizado durante la última década en la genómica de la enfermedad de Parkinson EP y trastornos relacionados, incluidas las enfermedades del cuerpo de Lewy, la parálisis supranuclear progresiva y la atrofia del sistema múltiple, y mira hacia adelante en su dirección futura y las prioridades de investigación.
Desde que se definió la EP por primera vez, se sospechaba que había un componente genético. En junio de 2009, un pequeño grupo de investigadores se reunió para discutir una posible alianza de investigación centrada en la genética de la EP. El resultado fue la creación del IPDGC, un grupo centrado en la investigación genética colaborativa, habilitada por la confianza, el intercambio "y el menor papeleo posible". Este artículo resume los esfuerzos del IPDGC hasta la fecha y los ubica en el contexto de una década de progreso en la genómica de la EP.también analiza la dirección futura de IPDGC y sus prioridades de investigación establecidas para la próxima década.
"El IPDGC nació de la comprensión de que ningún investigador podía cumplir la promesa de la genética humana moderna aisladamente", explicó el autor principal Andrew Singleton, PhD, Laboratorio de Neurogenética, Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, Institutos Nacionales de Salud,Bethesda, MD, EE. UU. "Nos dimos cuenta de que para aprovechar verdaderamente las increíbles ganancias en tecnologías genéticas en el espacio de DP, a escala, se requeriría un enfoque altamente colaborativo. Esta noción reunió a un pequeño grupo de genetistas de DP con el objetivo común de construiruna colaboración efectiva, transparente y funcional "
Desde su inicio, el IPDGC ha crecido considerablemente, ahora incluye a más de 100 científicos de todo el mundo con reuniones al menos una vez al año. El enfoque también se ha ampliado para incluir la investigación clínica y funcional de la EP a escala. Más recientemente, elIPDGC inició importantes esfuerzos de investigación en el este de Asia y África y ha priorizado las colaboraciones con los principales esfuerzos en curso en India y América del Sur.
"El análisis coordinado de los datos de la asociación de todo el genoma GWA fue quizás el primer éxito para IPDGC y ha seguido siendo un pilar de nuestro trabajo", señaló el Dr. Singleton. Este trabajo se ha centrado en el genotipo SNP de todo el genoma disponiblede las cohortes de casos y controles de los miembros de IPDGC de los EE. UU., Canadá, Inglaterra, Gales, Países Bajos, Francia, Alemania, Italia, España, Austria, Finlandia, Noruega, Estonia y Australia. Estos estudios han involucrado la colaboración dentro de IPDGC y con gruposde la industria, incluidos Genentech y 23andMe. La diversidad de fuentes y el tamaño de estas series de muestras han crecido considerablemente, desde los primeros esfuerzos que se centraron en alrededor de 1,500 casos y un número similar de controles, hasta el esfuerzo más reciente que incluyó genotipos densos en más de50,000 casos y casos proxy, y alrededor de 1.4 millones de controles. Al igual que en otros trastornos, a medida que el tamaño de la muestra ha crecido, también ha aumentado el poder y la cantidad de loci detectados. Actualmente, hay alrededor de 90 variantes de riesgo conocidas para la EP.
La colaboración entre los miembros de IPDGC ha fomentado el conocimiento, incluido :
Los desafíos futuros que ha identificado el consorcio incluyen la expansión de la arquitectura genética conocida; la genética en diversos ancestros; la creación avanzada de cohortes; y la creación de recursos de DP para la comunidad de investigación.
La importancia de la disección del riesgo genético en poblaciones ancestrales no europeas ha llevado al consorcio a invertir más en establecer investigaciones en grupos subrepresentados. Con el apoyo de la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson, el IPDGC ha iniciado esfuerzos a gran escalaen el sudeste de Asia y China y en toda África. También está trabajando estrechamente con colecciones centradas en India, LUX-GIANT y LARGE-PD.
"El campo de la genética PD es uno que ha cambiado drásticamente en los últimos diez años", comentó el Dr. Singleton. "Ha habido un crecimiento exponencial en nuestra apreciación de la arquitectura genética de la enfermedad y una mayor comprensión de cómoproceder con el enjuiciamiento genético de la EP.
"Nuestro camino futuro promete expandir este trabajo y aprovechar su potencial clínico, mecanicista y biológico. Por lo tanto, si bien creemos que el trabajo del IPDGC ha tenido un impacto significativo y duradero en nuestro campo en los últimos diez años, estamosaún más emocionado por el curso que hemos trazado para la próxima década "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por IOS Press . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :