Un equipo de científicos canadienses, incluidos investigadores del Instituto y Hospital Neurológico de Montreal The Neuro descubrió el primer gen fundador de la mutación franco-canadiense vinculado a las sinucleinopatías, un grupo de enfermedades neurodegenerativas que incluye la enfermedad de Parkinson EP, demencia conCuerpos de Lewy DLB y atrofia de sistemas múltiples MSA.
La mutación, conocida como p.Trp378Gly, está en el gen GBA, uno de los genes más prominentes involucrados en la EP. Las mutaciones GBA más comunes crean un pequeño riesgo de desarrollar sinucleinopatías, pero en combinación con otras mutaciones, el riesgo puede aumentardramáticamente.
El estudio encontró que el uno por ciento de los canadienses franceses con sinucleinopatías tienen la mutación GBA. Esta mutación es específica de los canadienses franceses y probablemente fue heredada de un ancestro común único.
Las personas que heredan esta mutación genética de uno de los padres se convierten en portadores de la mutación y corren el riesgo de desarrollar sinucleinopatías. Aquellos que heredan esta mutación genética además de otra mutación en GBA de ambos padres desarrollarán la enfermedad de Gaucher GD. Síntomas GDincluyen agrandamiento del bazo y el hígado, nivel bajo de glóbulos rojos, enfermedad pulmonar, artritis, dolor óseo y fracturas, pero los síntomas varían entre los pacientes.
"No sabemos qué tan frecuente es esta mutación en la población general franco-canadiense, pero no parece ser muy común. Vamos a evaluar sujetos adicionales para que podamos determinar su frecuencia exacta", diceEl Dr. Ziv Gan-Or, investigador genético de The Neuro y autor principal del estudio, "esta mutación causa la enfermedad de Gaucher, por lo que tiene importancia clínica para las parejas que desean tener hijos. Pueden solicitar pruebas genéticas para esta mutación genética específica"."
El estudio incluyó un examen genético de 891 pacientes de control, 436 pacientes con EP y 189 pacientes con trastorno del comportamiento del sueño REM RBD cuya condición tiene un fuerte vínculo con las sinucleinopatías. Todos los pacientes con PD y RBD eran de ascendencia canadiense francesa. Los resultados fueronpublicado en la versión impresa de la revista Genética clínica el 1 de octubre de 2018.
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Materiales proporcionado por Universidad McGill . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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