La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth CMT es una afección neurodegenerativa hereditaria que afecta a 1 de cada 2500 personas. Actualmente, sin embargo, aún carece de opciones de tratamiento efectivas. Una nueva investigación ha demostrado que una clase de enzimas citoplasmáticas llamadas sintetasas de tRNA puede causarCMT al interferir con la transcripción de genes en el núcleo. Este avance es el resultado de una colaboración académica internacional, donde los científicos del Centro VIB-UAntwerp de Neurología Molecular y el Instituto de Investigación Scripps fueron la fuerza impulsora. El estudio fue publicado en el principaldiario Comunicaciones de la naturaleza .
Una enfermedad con muchas caras
la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth CMT es una afección que afecta el sistema nervioso periférico. Provoca debilidad muscular progresiva y pérdida de la sensibilidad en las extremidades inferiores y, más tarde, en las extremidades superiores. Es la más comúnmente heredabletrastorno neuromuscular y, por el momento, sigue siendo incurable. Los primeros síntomas pueden aparecer tanto en la primera infancia como durante la vida adulta. Hasta el momento, más de 90 genes están implicados en la patología y están involucrados en una variedad de procesos.condición difícil de estudiar y encontrar un tratamiento para.
Ahora, los investigadores del Centro VIB-UAntwerp de Neurología Molecular y el Instituto de Investigación Scripps y sus colaboradores obtuvieron una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad CMT que también pueden ser aplicables para otros trastornos neurogenerativos.
Un problema en el núcleo
Los científicos descubrieron que en el núcleo celular, el núcleo, de cultivos de células humanas y modelos de Drosophila, algo salió mal. Un proceso importante que ocurre en el núcleo es la transcripción de información genética encriptada en el ADN en moléculas de ARN, que sonluego se exporta al citoplasma de la célula y se traduce en proteínas allí. Los investigadores descubrieron que un grupo importante de moléculas conocidas como sintetasas de aminoacil-ARNt, que ayudan a traducir el ARN en proteínas, también pueden interferir con la transcripción del ADN en ARNSe descubrió que esta interferencia es el núcleo de la enfermedad de CMT tanto en los modelos de moscas como en los celulares.
La profesora Albena Jordanova explica: "El mensaje fundamental de nuestro trabajo es que los componentes de la maquinaria de traducción pueden funcionar como reguladores transcripcionales en el núcleo. Demostramos por primera vez que su papel nuclear tiene implicaciones patológicas y puede causar una enfermedad neurodegenerativa. Esto rompe los dogmas actuales sobre la función conocida de las sintetasas de aminoacil-ARNt y cambia nuestra opinión sobre cómo estudiar sus enfermedades asociadas ".
¿De volar a humano?
El Dr. Sven Bervoets, primer autor del estudio, explica: "La inhibición farmacéutica de la entrada de tRNA sintetasa en el núcleo evitó la aparición de síntomas de enfermedad en nuestro modelo CMT Drosophila, lo que podría tener grandes implicaciones para los pacientes con CMT".
Si bien este trabajo brinda esperanza a los pacientes con CMT, quedan muchas preguntas.
El Dr. Bervoets continúa. "Tendremos que investigar la participación nuclear de todas las sintetasas de aminoacil-ARNt restantes e identificar a todos sus compañeros de interacción en el núcleo. Tampoco está claro qué otros factores de transcripción son importantes. Solo cuando estas investigacionesSi se han abordado las preguntas, podemos comenzar a pensar en un enfoque terapéutico que cure el origen y no solo los síntomas de la enfermedad ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por VIB Flanders Institute for Biotechnology . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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