Investigadores del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona UBNeuro, el Hospital Clínic y el Instituto de Investigación Biomédica August Pi i Sunyer IDIBAPS han identificado un grupo de variantes genéticas relacionadas con el punto de partida de la enfermedad de Parkinson. Estos resultados,publicado en la revista Movement Disorders, permitirá delimitar la investigación sobre nuevos objetivos terapéuticos y podría tener implicaciones en el diagnóstico de la enfermedad.
El estudio ha sido dirigido por el profesor del Departamento de Biomedicina de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB Cristina Malagelada, así como por Maria Josep Martí, directora de la Unidad de Parkinson y Trastornos del Movimiento en la Clínica del Hospital, yMario Ezquerra y Rubén Fernández Santiago, genetistas de IDIBAPS. Núria Martín-Flores, investigadora de UBNeuro, es la primera firmante del artículo, que fue totalmente financiado por la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson Estados Unidos.
Asociación entre marcadores genéticos
Los investigadores estudiaron los marcadores genéticos -segmentos de ADN con ubicaciones identificables por cromosomas- que ajustan la edad de inicio de la enfermedad de Parkinson ". Existen marcadores genéticos conocidos, como los marcadores genéticos del gen de sinucleína, que están asociados con un inicio más temprano delos síntomas, pero en este estudio nos centramos en la influencia de la asociación de otros marcadores que aún no se conocían ", dice Cristina Malagelada, investigadora de UBNeuro.
Los resultados, obtenidos de muestras de sangre de más de 900 pacientes de Hospital Clinic, muestran que un grupo de marcadores genéticos de la vía metabólica mTOR, combinados y no individualmente, contribuyen a ajustar la edad de inicio de la enfermedad de Parkinson ". Identificando esto"Grupo de marcadores que se influyen entre sí y que condicionan el punto de partida de la enfermedad permiten delimitar la investigación de nuevos objetivos terapéuticos en estos genes candidatos", destaca Cristina Malagelada.
Además, la identificación de esta familia de genes -vinculada a la supervivencia neuronal, la plasticidad sináptica y la síntesis de proteínas- se ha confirmado en una segunda población independiente de pacientes afectados de aproximadamente 4.000 personas, obtenida gracias a la colaboración con la enfermedad genómica internacional de ParkinsonConsorcio.
Según el investigador de la UB, este estudio, que utilizó técnicas de biocomputación, muestra la importancia del análisis de las interacciones estadísticas para identificar asociaciones genéticas, ya que puede ayudar a explicar enfermedades complejas como las neurodegenerativas.
La segunda enfermedad neurodegenerativa más común
La enfermedad de Parkinson, que afecta a más del 1% de la población, es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común después del Alzheimer. Afecta a más de seis millones de personas en todo el mundo, una cifra que podría superar los doce millones para 2030, según datos deOrganización Mundial de la Salud OMS. En esta patología, el neurotransmisor que controla la actividad motora -dopamina- se reduce debido a la muerte progresiva de las neuronas dopaminérgicas.
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Materiales proporcionados por Universidad de Barcelona . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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