Los puntajes poligénicos pueden predecir el riesgo de una persona para afecciones como enfermedad de las arterias coronarias, cáncer de seno y diabetes tipo 2 T2D con gran precisión, incluso en pacientes que carecen de signos de advertencia comunes. Esta nueva herramienta de análisis del genoma es prometedora para los médicos, quepuede intervenir antes para ayudar a prevenir enfermedades comunes en personas en riesgo.
Sin embargo, según un nuevo estudio, los puntajes poligénicos desarrollados al estudiar a los europeos hacen un mejor trabajo al predecir el riesgo de enfermedad para las personas de ascendencia europea que para los de otros ancestros.
Investigadores del Instituto Broad del MIT y del Hospital General de Harvard y Massachusetts MGH lideraron un equipo que utilizó datos genéticos a gran escala del Biobanco del Reino Unido para desarrollar puntajes de predicción de altura, índice de masa corporal, diabetes tipo 2 y ciertos otros rasgos y enfermedades.
Los investigadores descubrieron que los puntajes poligénicos, calculados con base en datos del Biobanco del Reino Unido, tenían una precisión de predicción 4.5 veces mayor para las personas de ascendencia europea que las de ascendencia africana, y una precisión dos veces mayor que la de los ancestros de Asia oriental.
"Desde un contexto clínico, esto significa que las puntuaciones poligénicas actuales son significativamente mejores para predecir el riesgo de enfermedades comunes para las personas de ascendencia europea que las de ascendencia africana", dijo Alicia Martin, autora principal del estudio y afiliada dePrograma de Genética Médica y de Población y el Centro Stanley de Investigación Psiquiátrica del Broad Institute.
Martin, quien ahora es instructora de investigación en MGH, comenzó este trabajo mientras era investigadora postdoctoral en el laboratorio de Mark Daly, miembro del instituto y codirector del Programa de Genética Médica y de Población en el Broad Institute.
Estos hallazgos se publican en Genética de la naturaleza .
Con los avances en la tecnología de secuenciación del genoma, los estudios en personas de ascendencia europea han crecido rápidamente en los últimos años, mientras que la proporción de no europeos en estos estudios genómicos se ha estancado desde 2014, informan los autores. A partir de 2016, 80 por cientode los participantes en estudios genéticos son de ascendencia europea, aunque los europeos constituyen solo el 16 por ciento de la población mundial.
UK Biobank es uno de los conjuntos de datos genéticos más grandes disponibles públicamente. Contiene información para medio millón de personas, de las cuales alrededor del 94 por ciento son de ascendencia europea. Menos del 10 por ciento son de África, Asia del Sur, Asia Oriental e Hispanoo ascendencia latina.
Sin embargo, Martin y su equipo también desarrollaron puntajes poligénicos separados utilizando datos del BioBank Japan Project, un conjunto de datos de Asia Oriental, y encontraron que los puntajes calculados a partir de este conjunto de datos fueron casi un 50 por ciento más precisos para predecir el riesgo de enfermedad para los asiáticos orientales quepuntajes basados en datos del Biobanco del Reino Unido.
"Esto confirma que los predictores de riesgo son más precisos si se obtienen de datos genéticos derivados de una ascendencia similar", dijo Martin. "Es crucial que los investigadores recluten más poblaciones minoritarias en futuros estudios genéticos y también obtengan datos de talesestudios accesibles y abiertos. De lo contrario, se generarán más inequidades en nuestro sistema de salud ".
En los últimos años, Sekar Kathiresan, miembro del instituto y director de la Iniciativa de Enfermedades Cardiovasculares del Broad Institute, y sus colegas han realizado investigaciones avanzadas en puntuación poligénica, aumentando enormemente su poder predictivo, y están trabajando para implementar predictores de riesgo clínicamente significativos.
"Aunque las disparidades de salud están actualmente relacionadas con los determinantes sociales de la salud en lugar de las pruebas genéticas, será importante que la comunidad biomédica se asegure de que todos los grupos étnicos tengan acceso a predicciones de riesgo genético de calidad comparable", dijo Kathiresan, quien también esdirector del Centro de Medicina Genómica en MGH y profesor de medicina en la Facultad de Medicina de Harvard. "Esto requerirá emprender o expandir grandes estudios genómicos en grupos étnicos no europeos".
Este estudio fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto Amplio del MIT y Harvard . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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