Seis genes contienen mutaciones que pueden transmitirse en las familias, lo que aumenta sustancialmente el riesgo de cáncer de páncreas de una persona. Eso es según la investigación de Mayo Clinic publicada en la edición del 19 de junio de la JAMA . Sin embargo, debido a que los investigadores encontraron estas mutaciones genéticas en pacientes sin antecedentes familiares de cáncer de páncreas, están recomendando las pruebas genéticas para todos los pacientes con cáncer de páncreas como el nuevo estándar de atención.
Actualmente, los proveedores de atención médica ofrecen pruebas genéticas solo a pacientes con cáncer de páncreas con antecedentes familiares de la enfermedad. Eso representa solo el 10 por ciento de todos los casos de cáncer de páncreas. La investigación sugiere que estas pautas de pruebas omiten la predisposición genética al cáncer en hasta un 90 por cientode pacientes con cáncer de páncreas sin antecedentes familiares. Este hallazgo es significativo en parte porque los datos sugieren que los miembros de la familia deben hacerse una prueba de ADN para comprender su riesgo de cáncer.
"Este estudio proporciona los datos más completos hasta la fecha que respaldan las pruebas genéticas para todos los pacientes con cáncer de páncreas", dice Fergus Couch, Ph.D., autor principal del estudio. "Este es el primer estudio que proporciona estimaciones sobre la magnituddel riesgo de cáncer asociado con cada gen. Indica que los antecedentes familiares por sí solos no pueden predecir quién tiene estas mutaciones ".
"Múltiples genes pueden aumentar el riesgo de cáncer de páncreas. Pero si las pruebas genéticas se realizan solo en pacientes con antecedentes familiares de cáncer de páncreas, se ayudará a un pequeño número de pacientes", dice Gloria Petersen, Ph.D.,investigador de Mayo Clinic y autor principal.
Se realizaron pruebas genéticas en 3,030 pacientes pancreáticos que fueron atendidos en Mayo Clinic entre 2000 y 2016. Los resultados de la prueba de 21 genes de cáncer se compararon con resultados similares de más de 123,000 pacientes sin cáncer de páncreas. El estudio encontró seis genes claramente vinculados aun mayor riesgo de cáncer de páncreas: BRCA1, BRCA2, CDKN2A, TP53, MLH1 y ATM. Estas mutaciones genéticas se identificaron en el 5,5 por ciento de todos los pacientes con cáncer de páncreas, incluido el 5,2 por ciento de los pacientes con cáncer sin antecedentes familiares de cáncer de páncreas.
Los pacientes que tienen estas mutaciones genéticas tienen un riesgo sustancialmente mayor de cáncer de páncreas, pero eso no significa definitivamente que desarrollarán la enfermedad.
"La conclusión de este estudio es que ahora tenemos mejores conocimientos moleculares sobre las causas genéticas subyacentes del cáncer de páncreas", dice Raed Samara, Ph.D., autor del estudio de QIAGEN Sciences Inc. "Los datos completos generados a partir de estoLa cohorte requirió una secuenciación específica y uniforme, y análisis profundos de un conjunto específico de genes de predisposición al cáncer. Los riesgos de desarrollar cáncer de páncreas debido a mutaciones en estos genes pueden estimarse con mayor precisión que nunca debido a este estudio seminal ". Qiagen Sciences Inc. diseñó la prueba de ADN para esta investigación.
A menudo, el cáncer de páncreas no se diagnostica hasta las últimas etapas, cuando se diseminó a otras partes del cuerpo. Este año, 55,000 estadounidenses serán diagnosticados con cáncer de páncreas y 44,000 estadounidenses morirán de la enfermedad este año, según AmericanEstimaciones de la Sociedad del Cáncer.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Clínica Mayo . Original escrito por Susan Buckles. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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