En el estudio más grande de este tipo, los científicos del Instituto Wellcome Sanger y sus colaboradores descubrieron cambios genéticos que causan trastornos del desarrollo neurológico y sus colaboradores en los servicios de Genética Regional del NHS. El estudio de casi 8,000 familias, publicado hoy 21 de marzo en Naturaleza , descubrió por primera vez que las mutaciones fuera de los genes pueden causar trastornos raros del desarrollo del sistema nervioso central.
El estudio es un paso positivo para proporcionar una explicación para los niños con trastornos del neurodesarrollo no diagnosticados.
Cada año en el Reino Unido, miles de bebés nacen con errores en su ADN que significan que no se desarrollan normalmente. Estos cambios genéticos o mutaciones pueden conducir a afecciones como discapacidad intelectual, epilepsia, autismo o defectos cardíacos.
Debido a su rareza, muchos de estos trastornos del desarrollo permanecen sin diagnosticar. En 2010, se estableció el estudio Deciphering Developmental Disorders DDD para encontrar diagnósticos para niños con enfermedades del desarrollo desconocidas utilizando genómica.
Hasta ahora, alrededor de un tercio de los más de 13,000 niños en el estudio DDD han sido diagnosticados, pero dos tercios de las familias aún no tienen respuestas.
En el último estudio, los investigadores investigaron los trastornos genéticos del sistema nervioso central, como la disfunción cerebral del desarrollo que puede conducir a problemas de aprendizaje y lenguaje.
El equipo estudió los genomas de casi 8,000 tríos de niños y padres, enfocándose en genes que codificaron proteínas, así como partes no codificantes del genoma que controlan la activación y desactivación de genes, conocidos como elementos reguladores.
Los investigadores descubrieron que las mutaciones fuera de los genes, en elementos reguladores, pueden causar estos trastornos del neurodesarrollo. Estos elementos reguladores se han conservado en gran medida a lo largo de la historia evolutiva de los mamíferos, lo que sugiere que tienen un papel fundamental en el desarrollo temprano del cerebro.
Patrick Short, primer autor del Instituto Wellcome Sanger, dijo: "Por primera vez, hemos podido decir cuántos niños con trastornos graves del desarrollo neurológico tienen cambios genéticos dañinos en partes del genoma llamados elementos reguladores.cerca de 8,000 familias que estudiamos, es probable que hasta 140 niños tengan estas mutaciones particulares que son responsables de su condición. Nos estamos acercando a proporcionar un diagnóstico para estas familias ".
Para comprender el mecanismo por el cual estas mutaciones pueden causar trastornos del desarrollo neurológico, los elementos reguladores mutados deben estar vinculados a los genes a los que se dirigen. Esto puede ser un desafío, ya que los genes y los elementos que regulan su expresión a menudo se encuentran muy separados en el genoma.
El Dr. Matthew Hurles, líder del Estudio DDD y autor principal del Instituto Wellcome Sanger, dijo: "Para poder dar un diagnóstico genético a estos niños con trastornos del desarrollo neurológico, primero debemos asociar elementos reguladores individuales con trastornos específicosEsto será posible, en parte, al involucrar a un mayor número de familias en nuestros estudios. Los datos del NHS 100,000 Genomes Project, que está entregando Genomics England, podrían ser cruciales para proporcionar evidencia adicional que nos permita definir estos trastornos con suficienteprecisión para permitir que se realicen diagnósticos "
La profesora Anneke Lucassen, presidenta de la Sociedad Británica de Medicina Genética dijo: "Este estudio es un paso prometedor para proporcionar las respuestas que las familias han estado buscando durante años. Una vez que estas familias reciban un diagnóstico, podrán tomar decisiones sobrelas opciones de tratamiento para su hijo y hacer planes futuros para su familia "
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Materiales proporcionado por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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