El mayor estudio genético de niños con trastornos del desarrollo raros no diagnosticados previamente ha descubierto 14 nuevos trastornos del desarrollo. Publicado hoy en Naturaleza , la investigación dirigida por científicos del Wellcome Trust Sanger Institute también proporcionó diagnósticos de afecciones raras para más de mil niños y sus familias.
Estos diagnósticos permiten que las familias con las mismas condiciones genéticas se conecten y accedan al soporte, y ayudan a informar un mejor manejo clínico. El estudio también acelera la investigación sobre los mecanismos de la enfermedad y las posibles terapias.
Cada año, nacen miles de bebés que no se desarrollan normalmente debido a errores en su composición genética. Esto puede conducir a afecciones como discapacidad intelectual, epilepsia, autismo o defectos cardíacos. Hay más de 1,000 causas genéticas reconocidas, sin embargo, muchasLos trastornos individuales del desarrollo son tan raros que se desconocen las causas genéticas. El estudio de los trastornos del desarrollo descifrado DDD tiene como objetivo encontrar diagnósticos para niños con enfermedades del desarrollo aún desconocidas y demostrar que las nuevas tecnologías genómicas pueden proporcionar mejores pruebas de diagnóstico.
Trabajando con 200 genetistas clínicos del NHS, los investigadores examinaron los 20,000 genes humanos de más de 4,000 familias, de todo el Reino Unido y la República de Irlanda, con al menos un niño afectado por un trastorno del desarrollo. El equipo DDD se centró en nuevas mutaciones espontáneasque surgen a medida que el ADN se transmite de padres a hijos. Las condiciones de los niños también se evaluaron clínicamente y el equipo combinó los resultados para unir a los niños con trastornos similares para proporcionar diagnósticos.
El equipo del estudio pudo diagnosticar a los niños que tenían nuevas mutaciones en genes ya vinculados a trastornos del desarrollo, aproximadamente una cuarta parte de los pacientes en el estudio. Además, identificaron 14 nuevos trastornos del desarrollo, todos causados por mutaciones espontáneas no encontradasen cualquiera de los padres
El Dr. Jeremy McRae, primer autor del Instituto Wellcome Trust Sanger, dijo: "Cada uno de estos trastornos es increíblemente raro, por lo que la gran cantidad de pacientes en este estudio fue crucial para el diagnóstico. Un médico individual puede ver solo un caso, peroAl colaborar con cientos de personal e investigadores del NHS, pudimos vincular a los niños de las clínicas de las Islas Británicas. Esto permitió al equipo relacionar a los niños con trastornos similares dentro del proyecto y proporcionarles diagnósticos ".
El profesor David FitzPatrick, autor supervisor de la Unidad de Genética Humana del MRC de la Universidad de Edimburgo, dijo: "Las familias buscan un diagnóstico genético para sus hijos, ya que esto les ayuda a comprender la causa del trastorno de sus hijos. Esto puede ayudar a los médicosmaneja mejor la condición del niño y da pistas para futuras investigaciones sobre futuras terapias. Además de esto, un diagnóstico puede permitir a los padres saber qué le depara el futuro a su hijo y el riesgo de que los embarazos posteriores se vean afectados por el mismo trastorno, lo que puedeser de gran ayuda si quieren una familia más grande "
En general, los investigadores estimaron que para el 42 por ciento de los niños en el estudio, una nueva mutación en un gen importante para un desarrollo saludable probablemente sea la causa subyacente de su condición. El estudio DDD también estimó que, en promedio,1 de cada 300 niños nacidos en el Reino Unido tiene un raro trastorno del desarrollo causado por una nueva mutación. Esto suma más de 2,000 niños al año en el Reino Unido.
También demostraron que los padres mayores tienen un mayor riesgo de tener un hijo con un trastorno del desarrollo causado por una nueva mutación. Las posibilidades aumentaron de 1 en 450 para los padres de 20 años que tienen un hijo con un trastorno del desarrollo raro a 1 en210 para padres de 45 años.
A partir de esto, los investigadores calcularon que casi 400,000 de los 140 millones de nacimientos anuales en todo el mundo tendrán un trastorno del desarrollo causado por una nueva mutación espontánea que no es transmitida por ninguno de los padres.
El Dr. Matt Hurles, quien dirigió el estudio del Instituto Sanger, dijo: "Este estudio tiene la cohorte más grande de tales familias en el mundo y aprovecha el poder del NHS, con 200 genetistas clínicos y 4,000 pacientes.Los hallazgos solo fueron posibles debido al gran esfuerzo de colaboración. Encontrar un diagnóstico puede ser un gran alivio para los padres y les permite conectarse con otras familias con el mismo trastorno. Les permite acceder a apoyo, conectarse a las redes sociales y participar en proyectos de investigación.para ese trastorno específico "
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Materiales proporcionado por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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