Para los niños previamente sanos, las infecciones cerebrales son raras. Pero aproximadamente una de cada 10,000 personas que están expuestas a virus comunes como el herpes simple o la gripe desarrollarán una enfermedad potencialmente mortal, la encefalitis.
Jean-Laurent Casanova, de Rockefeller, ha identificado mutaciones en un solo gen que puede explicar lo que falla en casos de encefalitis del tronco encefálico, la parte del cerebro que controla muchas funciones básicas, incluyendo la frecuencia cardíaca y la respiración. Shen-Ying Zhang,profesor asistente de investigación clínica en el laboratorio de Casanova, evaluó a siete niños de familias no relacionadas que habían estado expuestos a un virus común virus del herpes simple 1, virus de la influenza o norovirus y desarrollaron una infección letal del tronco encefálico potencialmente mortal.Los científicos descubrieron mutaciones en un gen llamado DBR1, que es responsable de producir una proteína que ayuda a procesar los bucles formados en el ARN durante un paso llamado empalme de ARNm. Sin él, la inmunidad a los virus se ve afectada selectivamente en el tronco encefálico. Los experimentos de Casanova, publicadosen Celda señale una pérdida casi completa de DBR1 como el culpable, permitiendo la invasión del virus del tronco encefálico en los siete pacientes. Los hallazgos también revelan una conexión inesperada entre un mecanismo de procesamiento de ARN y la inmunidad protectora en una región específica del cerebro.
El estudio es un nuevo ejemplo del trabajo en curso del laboratorio de Casanova para identificar mutaciones que subyacen a enfermedades infecciosas en individuos que por lo demás son sanos. El trabajo anterior ha encontrado factores genéticos que causan una mayor vulnerabilidad a las infecciones por estafilococos, gripe e infecciones fúngicas, entre otros.
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Materiales proporcionado por Universidad Rockefeller . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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