Un equipo de científicos ha desarrollado un algoritmo que puede identificar con precisión, en grandes regiones del genoma humano, mutaciones favorecidas por la selección natural. El hallazgo proporciona una visión más profunda de cómo funciona la evolución y, en última instancia, podría conducir a mejores tratamientos para los trastornos genéticos.Por ejemplo, la adaptación a la hipoxia crónica a gran altitud puede sugerir objetivos para enfermedades cardiovasculares y otras enfermedades isquémicas.
El genoma secuenciado de un solo individuo produce aproximadamente medio terabyte de datos de información, es decir, tanta información como la que encontrará en 106 DVD. Una muestra de población de 1000 individuos contiene 1000 veces más información.examinar una cantidad tan masiva de datos, los investigadores recurrieron a técnicas computacionales.
"La informática y la ciencia de datos juegan un papel importante para comprender mejor el código de la vida y descubrir los patrones ocultos en nuestro genoma", dijo Ali Akbari, primer autor del artículo y estudiante de doctorado en ingeniería eléctrica e informática.en la Universidad de California en San Diego. "Estamos analizando conjuntos masivamente grandes de datos genómicos humanos para mejorar nuestra comprensión de la base genética de las enfermedades".
Los investigadores detallan el algoritmo, denominado iSAFE, en la edición del 19 de febrero de Métodos de la naturaleza .
Muchos enfoques de análisis genómico existentes pueden detectar qué regiones del genoma humano están evolucionando bajo la presión de selección. A menudo, estas regiones son grandes, cubren millones de pares de bases y no arrojan luz sobre las mutaciones específicas que están respondiendo a la presión de seleccióniSAFE no necesita conocer la función de la región genómica que está analizando ni ninguna información demográfica de la población humana a la que pertenece. En cambio, los investigadores utilizaron señales genéticas de población impresas en los genomas de los individuos muestreados y técnicas de aprendizaje automático paraIdentifique de manera confiable la mutación favorecida por la selección.
En la selección natural, las mutaciones vecinas 'hacen autostop' con la mutación que está bajo selección positiva, lo que lleva a una pérdida de diversidad genética cerca de la mutación favorecida. ISAFE explota las señales en las secuencias vecinas, las llamadas "regiones del hombro" para identificarla mutación favorecida
"Encontrar la mutación preferida entre decenas de miles de otras mutaciones, haciendo autostop, fue como una aguja en un problema de pajar", dijo Akbari, que trabaja en el grupo de investigación del profesor de ciencias de la computación Vineet Bafna en la Escuela de Ingeniería Jacobs de la UCSan Diego.
Para probar el algoritmo, los investigadores ejecutaron iSAFE en regiones del genoma que albergan mutaciones favorecidas conocidas. El algoritmo clasificó la mutación correcta como la principal entre más de 21,000 posibilidades en el 69 por ciento de los casos, en oposición al estado delos métodos de arte, que solo hicieron esto en el 10 por ciento de los casos.
El algoritmo también identificó una serie de mutaciones previamente desconocidas, incluidas cinco que involucran genes relacionados con la pigmentación. En estos casos, iSAFE identificó mutaciones idénticas en múltiples poblaciones no africanas. Esto sugiere una respuesta temprana al inicio de la selección a medida que los humanos migraronfuera de Africa.
La investigación fue apoyada en parte por la National Science Foundation y los National Institutes of Health.
Identificación de la mutación favorecida en un barrido selectivo positivo
Autores correspondientes: Ali Akbari, Departamento de Ingeniería Eléctrica e Informática y Vineet Bafna, Departamento de Informática e Ingeniería, UC San Diego.
Coautores: Arya Iranmehr y Siavash Mirarab, Departamento de Ingeniería Eléctrica e Informática, UC San Diego; Mehrdad Bakhtiari, Departamento de Informática e Ingeniería, UC San Diego; Joseph J. Vitti y Pardis Sabeti, Departamento de Organismo y EvoluciónBiología, Harvard y Broad Institute of MIT and Harvard.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de California en San Diego . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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