Un extenso ejercicio para mapear la variación genética en Suecia ha encontrado 33 millones de variantes genéticas, 10 millones de las cuales son nuevas. Se utilizaron métodos de secuenciación de ADN a gran escala para analizar el genoma completo de 1000 individuos de diferentes partes del país. El estudiofue dirigido por investigadores de la Universidad de Uppsala, que han publicado sus hallazgos en el European Journal of Human Genetics .
"Este recurso beneficiará a muchos proyectos de investigación nacionales que investigan la asociación entre variantes genéticas y enfermedades", dice el profesor Ulf Gyllensten, de la Universidad de Uppsala y SciLifeLab, que dirigió el proyecto.
Los datos también serán de uso inmediato en diagnósticos clínicos para determinar si una variación genética en un paciente es una causa de enfermedad, o si también está presente entre individuos sanos de la población.
"Nuestro estudio muestra la presencia de millones de variantes genéticas previamente no identificadas en Suecia, la mayoría de las cuales ocurren con baja frecuencia en la población. Es crucial identificar estas variantes de baja frecuencia para facilitar el diagnóstico de enfermedades genéticas", dice AdamAmeur, bioinformático de la Universidad de Uppsala y SciLifeLab, responsable de los análisis de datos.
Varios grupos de SciLifeLab han participado en la secuenciación de las 1000 muestras de ADN y en el desarrollo de métodos de análisis de datos. Se han generado grandes cantidades de datos, más de 100 terabytes para todo el proyecto. La integridad y la seguridad de los datos han sido unalta prioridad ya que las secuencias de ADN contienen información sensible y personal sobre los individuos.
"El recurso está disponible de forma gratuita, lo que permite a los investigadores investigar rápidamente las frecuencias de variantes genéticas entre los 1000 individuos suecos. Sin embargo, se debe aprobar una solicitud especial para acceder a los datos de los individuos, y todo el procesamiento debe realizarse dentro de un sistema personalizadosistema informático con seguridad extra alta ", dice Gyllensten.
Este trabajo es parte de la iniciativa del proyecto nacional de SciLifeLab en genómica, que ha sido posible gracias a subvenciones de la Fundación Knut y Alice Wallenberg.
Los datos de frecuencia variante están disponibles en swefreq.nbis.se.
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Materiales proporcionado por Universidad de Uppsala . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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