El mayor esfuerzo de secuenciación del genoma de la población hasta la fecha se publica en Naturaleza . Una serie de documentos que describen los recursos y la aplicación de los datos se publica al mismo tiempo en Naturaleza , Genética de la naturaleza , Bioinformática y Comunicaciones de la naturaleza .
Las variantes genéticas raras son cambios en el ADN que son transportados solo por relativamente pocas personas en una población. El estudio UK10K fue diseñado para explorar la contribución de estas variantes genéticas raras a la enfermedad humana y sus factores de riesgo.
"El proyecto ha hecho nuevas contribuciones importantes para describir el papel de las variantes genéticas raras en una amplia gama de escenarios de enfermedades y rasgos humanos", dice la Dra. Nicole Soranzo, autor correspondiente del Wellcome Trust Sanger Institute. "Ha demostrado que elEl valor de secuenciar unos pocos miles de individuos es alto para las enfermedades raras altamente penetrantes, pero para los rasgos complejos y las enfermedades se requerirán muestras mucho más grandes en futuros estudios. Los datos y resultados producidos por este proyecto serán fundamentales para estos esfuerzos futuros."
El proyecto estudió a casi 10,000 personas, tanto sanas como afectadas por enfermedades. Las afecciones incluían trastornos muy raros heredados en familias y enfermedades más comunes como el autismo, la esquizofrenia y la obesidad. En personas sanas, 64 factores de riesgo biomédicos diferentes, como la sangrese estudiaron los niveles de presión o colesterol. Al caracterizar la secuencia de ADN de estos individuos, el proyecto obtuvo información sobre la contribución de variantes raras a una amplia gama de escenarios de enfermedades, y descubrió nuevas variantes genéticas y genes que apuntalan el riesgo de enfermedad.
"El proyecto UK10K ha aumentado la resolución de los descubrimientos genéticos. Ha permitido el acceso a un conjunto mucho más denso de variantes dentro del genoma en la población del Reino Unido, que puede usarse para refinar nuestra comprensión del efecto genético sobre los rasgos fenotípicos", explicaRichard Durbin, investigador principal de UK10K en el Instituto Sanger. "En estudios anteriores se podían analizar variantes muy raras con grandes efectos o variantes comunes, que generalmente solo tienen efectos pequeños. Ahora hemos podido explorar una mayor parte del espectrode variación entre los muy raros y los comunes "
Una serie de artículos publicados en Naturaleza y Genética de la naturaleza en colaboración con otros investigadores demuestra el valor de estos datos para los descubrimientos genéticos.
A medida que los esfuerzos continúan caracterizando los fundamentos genéticos de las enfermedades complejas, se espera que los datos y los resultados de este estudio permitan la próxima ola de descubrimientos. El panel de referencia de secuencia UK10K, descrito con mayor detalle en un artículo complementario publicado en Comunicaciones de la naturaleza , se ha demostrado que aumenta en gran medida la capacidad de caracterizar variantes raras en muestras de gran población disponibles para la comunidad de investigación mundial. Este recurso permitirá a los investigadores 'completar' los datos faltantes de los estudios de genotipos de baja resolución, lo que les permitirá explorar genotipos completosmás rápido y barato
Además, los autores han desarrollado un navegador web de asociación basado en la plataforma Dalliance, descrito en un documento complementario en Bioinformática . Este navegador de genoma permite la recuperación fácil de los resultados de asociación para todos los rasgos de riesgo de enfermedad analizados en el estudio. Los científicos que investigan estos factores de riesgo de enfermedad específicos podrán acceder directamente a la consecuencia de la secuencia de ADN de una persona para ver qué tan comunes son las variantes genéticastienen y con qué rasgos están asociadas estas variaciones.
"El proyecto UK10K fue una tarea enorme y ha sentado las bases para futuros estudios", dice Klaudia Walter, una autora líder del Instituto Sanger. "Por ejemplo, los beneficios del nuevo panel de referencia de haplotipos UK10K ya se están realizando enanálisis de consorcios internacionales, así como el estudio BioBank del Reino Unido de 0,5 millones de personas "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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