Se está dando una nueva esperanza a los niños que sufren de una forma rara y severa de epilepsia, gracias a una investigación única llevada a cabo por la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Surrey y Referencias de Fitzpatrick en Surrey.
La investigación, publicada en PLOS One , ha identificado la progresión de la enfermedad de Lafora, una forma devastadora de epilepsia que afecta a hasta 50 niños pequeños en todo el mundo. La enfermedad de Lafora también afecta a los perros y el examen de los caninos afectados ayudará a desarrollar un tratamiento eficaz que pueda utilizarse para tratar a los niños con laenfermedad.
Trabajando con eminentes especialistas en la forma humana de Lafora en el Hospital for Sick Children en Toronto, los investigadores encuestaron a los propietarios de 27 perros salchicha de pelo duro en miniatura, una raza con una alta prevalencia de la enfermedad, en el transcurso de 12 meses para descubrir lasignos clínicos y avance físico de la enfermedad. La información ayudará a dar forma al tratamiento disponible para esta rara enfermedad, que afecta a 50 niños en todo el mundo cada año.
La devastadora enfermedad de Lafora es una forma mortal de epilepsia causada por una mutación genética, que conduce a niveles anormales de glucógeno en el cuerpo. Estos niveles anormales de glucógeno hacen que los niños y los perros sufran convulsiones progresivas, demencia y pérdida de la capacidad para caminar.
Los investigadores descubrieron que el signo clínico más común de Lafora son las contracciones musculares espontáneas y reflejas, espasmos incontrolables y convulsiones generalizadas. Otros signos comunes incluyen 'convulsiones focales', 'chasquidos de mandíbula', 'atrapar moscas', 'ataques de pánico' y 'agresión.'
La Dra. Clare Rusbridge, lectora de Neurología Veterinaria de la Universidad de Surrey y neuróloga jefe de Fitzpatrick Referrals, dijo: “La enfermedad de Lafora es una enfermedad mortal que causa un sufrimiento insoportable a los perros y, en raras ocasiones, a los niños pequeños.
“Debido a su rareza, se sabe poco sobre la aparición de esta enfermedad, pero lo que hemos descubierto, con la ayuda de los dueños de perros, es el signo clínico de que Lafora ayuda a llevar a un diagnóstico más rápido. Cuanto más aprendemos sobre Lafora,más posibilidades tenemos de tratarlo de manera eficaz ".
La relación de larga data entre el Dr. Rusbridge y el Hospital for Sick Children en Toronto ha llevado a la colaboración pionera entre la medicina humana y veterinaria, que llevó al descubrimiento de la mutación genética canina de Lafora en 2005.
Armados con este conocimiento, la campaña del Wirehaired Dachshund Club y el Dachshund Breed Council ha llevado a una mayor conciencia y pruebas de la enfermedad en animales reproductores. En el espacio de solo 5 años, la proporción de camadas criadas con riesgo de Lafora-cachorros afectados se ha reducido del 55% a menos del 5%.
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Materiales proporcionado por Universidad de Surrey . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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