La búsqueda de los determinantes genéticos de la longevidad extrema ha sido un desafío, con la prevalencia de los centenarios personas mayores de 100 años solo uno por cada 5,000 habitantes en las naciones desarrolladas.
Pero un estudio publicado recientemente por investigadores de la Facultad de Salud Pública y de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston, que combina cuatro estudios de longevidad extrema, ha identificado nuevas variantes raras en los cromosomas 4 y 7 asociadas con una supervivencia extrema y con menores riesgos de enfermedad cardiovascular y Alzheimerenfermedad.
Los resultados, publicados en el Revistas de Gerontología: Ciencias Biológicas , resalte la importancia de estudiar "la supervivencia verdaderamente rara, para descubrir combinaciones de variantes comunes y raras asociadas con una longevidad extrema y un período de salud más prolongado", dijeron los autores.
El grupo de investigación, dirigido por Paola Sebastiani, profesora de bioestadística de la Escuela de Salud Pública de BU BUSPH, creó un consorcio de cuatro estudios: el Estudio Centenario de Nueva Inglaterra, el Estudio de la Familia Long Life, el Estudio Centenario del Sur de Italia,y Longevity Gene Project: para construir una gran muestra de 2.070 personas que sobrevivieron al percentil de supervivencia más antiguo para la cohorte del año de nacimiento de 1900. Los investigadores realizaron varios análisis para descubrir variantes asociadas a la longevidad LAV y caracterizarlosLAV que diferenciaron la supervivencia a la edad extrema.
Su análisis identificó nuevas "variantes promotoras de la longevidad extrema" en los cromosomas 4 y 7, al tiempo que confirmó variantes SNP o polimorfismos de un solo nucleótido previamente asociados con la longevidad.
Además, en dos de los conjuntos de datos donde los investigadores tenían datos de edad de inicio para enfermedades relacionadas con la edad, descubrieron que ciertos alelos de longevidad también estaban significativamente asociados con riesgos reducidos para enfermedades cardiovasculares e hipertensión.
"Los análisis de datos y supervivencia apoyan la hipótesis de que la composición genética de la longevidad extrema se basa en una combinación de variantes comunes y raras, con variantes comunes que crean el fondo para sobrevivir a edades relativamente comunes por ejemplo, en los años 80y 90, y combinaciones específicas de variantes poco comunes y raras que agregan una ventaja de supervivencia adicional incluso a edades más avanzadas ", escribieron los autores.
Sin embargo, dijeron que si bien el "rendimiento del descubrimiento" en el estudio fue más sustancial que en estudios previos de asociación de todo el genoma GWAS de extrema longevidad, siguió siendo decepcionante, ya que los dos genotipos más significativos descubiertos "sonllevado por una proporción muy pequeña de los casos incluidos en el análisis, "lo que significa que gran parte de la variabilidad genética en torno a la esperanza de vida extrema sigue sin explicarse".
escribieron. "Esperamos que se descubran muchas más variantes genéticas poco comunes mediante la secuenciación de muestras centenarias". Se necesitan tamaños de muestra más grandes para detectar la asociación de variantes raras ... y, por lo tanto, asociaciones prometedoras que no alcanzan el umbral para el genomasignificado general son importantes para discutir "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro médico de la Universidad de Boston . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :