El síndrome de Opitz C es una enfermedad genética que causa discapacidades graves en pacientes y se ha diagnosticado en tres personas en la Península Ibérica y en sesenta personas en el mundo. Un equipo dirigido por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo en adelanteLa Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Redes de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras CIBERER ha identificado un gen que causa el síndrome de Opitz C en el único paciente en Cataluña diagnosticado con esta grave enfermedad congénita. Este nuevo avance científico es unprimer paso para descubrir las bases genéticas de este síndrome que, hasta ahora, no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o asesoramiento genético.
El nuevo estudio, publicado en la revista Informes científicos , cuenta con la participación de John M. Opitz Universidad de Utah, Estados Unidos, Giovanni Neri Universidad Católica del Sagrado Corazón, Italia y un amplio grupo de expertos del Centro de Regulación Genómica CRG y el Departamentode Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d'Hebron VHIR.
Síndrome de Opitz C: raro pero no invisible
Las bases genéticas de esta enfermedad ultra minoritaria, descrita por primera vez en 1969 por John M. Opitz, aún se desconocen. En general, se cree que su origen es causado por la aparición de mutaciones novo dominantes silenciadas por la madre.Por el momento, el diagnóstico es clínico y se basa en la sintomatología presentada en pacientes con diferentes grados trigonocefalia, discapacidad de aprendizaje, discapacidad psicomotora, etc. y que, en muchos casos, coincide con patologías minoritarias similares, como los síndromes.de Schaaf-Yang, Bohring-Opitz y Prader-Willi.
En el nuevo estudio, los expertos describieron por primera vez, la existencia de a novo mutación -p.Q638 * - ubicada en el gen MAGEL2 de la única persona diagnosticada con síndrome de Opitz C en Cataluña. La identificación de esta mutación, encontrada en la región de Prader-Willi en el cromosoma 15, amplía los horizontes de conocimiento sobre genética y las posibilidadespara un diagnóstico de estas enfermedades raras.
"La mutación p.Q638 *, identificada en el gen MAGEL2, coincide con la descrita de forma simultánea e independiente en un paciente con síndrome de Schaaf-Yang, una nueva enfermedad minoritaria que afecta a cincuenta personas en el mundo. Los primeros casos se describieron enuna bibliografía científica en 2013 por el equipo del profesor Christian Schaaf, del Baylor College of Medicine, Houston ", dice el profesor Daniel Grinberg, miembro del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona IBUB, el Instituto de Investigación de Sant Joan deDéu IRSJD y CIBERER.
"En consecuencia, desde una perspectiva de diagnóstico genético -dice DanieL Grinberg- este paciente inicialmente diagnosticado con Opitz C en Cataluña correspondería al grupo de pacientes con síndrome de Schaaf-Yang".
La genética definirá los límites de las enfermedades raras
Identificar los genes que causan una enfermedad es un punto de ruptura para comprender la patología y establecer nuevos enfoques terapéuticos futuros que mejoren la calidad de vida de los pacientes. En el nuevo estudio, los equipos de la UB y el CRG aplicaron técnicas de ADN masivosecuenciación exoma y genoma, una metodología poderosa que permite identificar genes alterados en cada paciente.
Según Susana Balcells, profesora titular de la UB y también miembro de IBUB y CIBERER, "lo que podemos ver desde el punto de vista de la sintomatología clínica en este tipo de enfermedades que son tan difíciles de estudiar y diagnosticar, está lejos de ser molecular inicialdefecto que genera la enfermedad "
"Todas estas dudas clínicas -continuó Balcells- se resolverán con genética, que definirá los límites de estas enfermedades raras y facilitará el consenso científico sobre el diagnóstico y las causas genéticas que las crean".
Según Luis Serrano, director de CRG, "proyectos como este muestran el importante papel de la genómica en el futuro de la medicina y la forma en que diagnosticamos y tratamos enfermedades. Comprender las enfermedades y ofrecer no solo un diagnóstico sino tambiénEl enfoque de los posibles tratamientos es muy relevante en las enfermedades de las minorías. Es una satisfacción para el CRG contribuir con nuestro conocimiento y tecnologías avanzadas en un proyecto que da esperanza a un colectivo vulnerable ", concluyó el investigador.
Crowdfunding: cuando la sociedad apoya la investigación científica
Los miembros del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el CRG están actualmente en contacto con el equipo del Profesor Schaaf y tres familias de pacientes diagnosticados con el síndrome de Schaaf-Yang en la Península Ibérica.
En diciembre de 2026, el primer autor del estudio publicado en Scientific Reports, Roser Urreitzi, investigador de CIBERER y profesor de la UB, coordinó la reunión entre los expertos y las familias afectadas. La reunión tuvo lugar en la Facultad de Biología deLa Universidad de Barcelona y fue un nuevo estímulo para la colaboración de investigadores y familias afectadas en futuros proyectos con la participación del Biobanco UB, CRG y CIBERER, en Valencia. Esta cooperación también ha permitido que los tres pacientes sean examinados por la misma clínicaexperto: la pediatra Dra. Anna M. Cueto, doctora asistente y genetista clínico del Departamento de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona. Este es claramente un nuevo progreso en el campo de las enfermedades ultra minoritarias.
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Materiales proporcionado por Universidad de Barcelona . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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