En un estudio que se presentará el jueves 26 de enero, en la sesión plenaria oral a las 8 am PST, en la reunión anual de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal, The Pregnancy Meeting ™, investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia en Nueva Yorkdescubrieron que, en datos preliminares, la secuenciación genómica fetal exoma completo WES como prueba de diagnóstico para mujeres con embarazos complicados por anomalías congénitas fetales mayores aumentó la tasa de detección de hallazgos genéticos entre un 10 y un 30 por ciento.
El estudio, titulado Secuenciación del exoma completo en la evaluación de anomalías estructurales fetales: un estudio prospectivo de pacientes secuenciales usó pacientes seleccionados que se consideró que tenían una alta probabilidad de tener una anomalía genética fetal.
En los últimos años, la detección prenatal de anomalías congénitas fetales se ha vuelto cada vez más frecuente, debido a la adopción de imágenes de ultrasonido de rutina. Simultáneamente, se han desarrollado pruebas genéticas avanzadas que demuestran que una proporción cada vez mayor de estas anomalías tiene una causa genética. Aproximadamente 10 añosHace un tiempo, se agregó el análisis de microarrays cromosómicos CMA al cariotipo estándar como una prueba de diagnóstico prenatal que aumenta la tasa de detección de anomalías citogenéticas clínicamente significativas en un 6% en casos con una sola anomalía anormalidad y un 13% cuando existen múltiples anomalías.En otras palabras, la CMA examinó los trastornos de las células y los cromosomas. Estos estudios previos, incluido un ensayo multicéntrico financiado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano NICHD presentado en una reunión anual de la Sociedad de Medicina Materno Fetal, han cambiado las pautas nacionales.que CMA es ahora la prueba recomendada para evaluar anomalías fetales.
Si bien la CMA ha sido una mejora significativa, se estima que entre el 60 y el 70% de los casos con anomalías fetales identificadas aún permanecen sin un diagnóstico genético. Con este estudio actual, la secuenciación genómica fetal exoma completo se evaluó como una prueba de diagnóstico para mujeres conembarazos complicados por anomalías congénitas fetales mayores.
"Nuestros datos preliminares y la literatura publicada indican que la secuenciación aumentará la tasa de detección de hallazgos genéticos y esta información mejorará significativamente el asesoramiento al paciente y el tratamiento neonatal", explicó Ronald Wapner, MD, profesor de obstetricia y ginecología para el departamento de medicina materno-fetalen el Centro Médico de la Universidad de Columbia, que presenta el estudio. "También se están descubriendo nuevas asociaciones con genes con fenotipos fetales muy específicos", agregó.
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Materiales proporcionado por Sociedad de Medicina Materno-Fetal . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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