Los científicos del Instituto de Investigación de Células Madre y Cáncer de la Universidad de McMaster en colaboración con el Hospital de Niños Enfermos han descubierto alteraciones genéticas en el gen DIXDC1 en individuos con trastornos del espectro autista TEA. Se descubrió que este gen cambia la forma en que las células cerebrales crecen y se comunican.
Este hallazgo, publicado en Informes de celda , proporciona nuevos conocimientos sobre ASD que guiarán la identificación de nuevos medicamentos para personas con ASD. Esto es crítico porque ASD afecta a uno de cada 68 individuos, y no hay medicamentos que se dirijan a los síntomas centrales de este trastorno complejo.
El estudio fue dirigido por Karun Singh, científico del Instituto de Investigación de Células Madre y Cáncer SCCRI y profesor asistente de bioquímica y ciencias biomédicas en la Escuela de Medicina Michael G. DeGroote de McMaster.
Los investigadores descubrieron un importante botón "encendido" en la proteína DIXDC1 que instruye a las células cerebrales a formar conexiones maduras llamadas sinapsis con otras células cerebrales durante el desarrollo. Trabajando con el genetista líder Stephen Scherer del Hospital for Sick Children y la Universidad de Toronto,El equipo identificó cambios genéticos que mantienen a DIXDC1 "apagado" en un grupo de individuos con autismo, se predice que las sinapsis cerebrales permanecerán inmaduras y reducirán la actividad cerebral.
"Debido a que identificamos por qué DIXDC1 está desactivado en algunas formas de autismo, mi laboratorio en el SCCRI, que se especializa en el descubrimiento de fármacos, ahora tiene la oportunidad de comenzar a buscar fármacos que vuelvan a activar DIXDC1 y corrijan las conexiones sinápticas,"dijo Singh." Esto es emocionante porque un medicamento de este tipo podría ser un nuevo tratamiento para el autismo ".
Si bien este descubrimiento es prometedor, las mutaciones en DIXDC1 representan solo un pequeño número de personas con autismo y afecciones psiquiátricas relacionadas, dijo Singh.
"Sin embargo, existe una fuerte evidencia de que muchos otros genes del autismo interrumpen el desarrollo de sinapsis similares a DIXDC1; por lo tanto, la clave para un nuevo tratamiento para el autismo será encontrar medicamentos seguros que restablezcan el crecimiento y la actividad de la sinapsis de las células cerebrales".
Mick Bhatia, director del SCCRI, dijo que el descubrimiento significa la entrada estratégica del instituto en el área de la enfermedad neuronal y el desarrollo de fármacos personalizados guiados genéticamente.
"Este es el primer paso de muchos por delante ya que el SCCRI continúa esforzándose por lograr un impacto a corto plazo en la salud humana a través de la investigación con células madre", dijo, y agregó que la incorporación del equipo de Singh fue posible gracias al apoyo del presidente David Braleyen Neural Stem Cell Research.
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Materiales proporcionado por Universidad de McMaster . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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