Un nuevo estudio en Psiquiatría biológica informa que las variaciones en 16p11.2, una región del genoma asociada con el riesgo de trastorno del espectro autista TEA, tienen efectos distintos en la cognición. Los hallazgos resaltan la diversidad de personas con TEA.
Copias adicionales o faltantes de material genético en una pequeña región del genoma en el cromosoma 16, designado 16p11.2, aumenta el riesgo de trastornos del espectro autista. Conocidas como duplicaciones o deleciones, estas alteraciones en la región genómica 16p11.2 también sonasociado con discapacidad intelectual.
En el primer estudio que analizó el efecto de las duplicaciones y deleciones en 16p11.2 en dominios cognitivos específicos, el autor principal, el Dr. Sébastien Jacquemont, de la Universidad de Montreal en Canadá, y un gran equipo de investigación evaluaron los efectos de estosvariaciones de 62 portadores de deleción, 44 portadores de duplicación y 71 controles dentro de las mismas familias. Según Jacquemont, determinar el efecto de estas alteraciones solo se puede realizar a través de estudios familiares. Los investigadores utilizaron pruebas neuropsicológicas para evaluar el funcionamiento cognitivo general, motricidad finahabilidades, lenguaje, memoria y funciones ejecutivas.
Después de tener en cuenta el coeficiente intelectual más bajo asociado con las variaciones de 16p11.2, surgieron diferencias en dominios cognitivos específicos. Los portadores de eliminación tenían dificultades con la fonología, la fluidez de lectura, las habilidades motoras finas y la inhibición verbal y motora. Los portadores de duplicación superaron a los controles con el mismo coeficiente intelectualen tareas de memoria verbal, funciones ejecutivas y habilidades fonológicas. Los autores sugieren que esto recuerda la asociación compleja y conflictiva entre el deterioro del lenguaje y el autismo.
"Estos datos sugieren que las variantes del número de copias generalmente pueden aumentar el riesgo de discapacidad intelectual y autismo, pero que la naturaleza particular de la alteración genética puede tener consecuencias funcionales específicas para el cerebro y el comportamiento", dijo el Dr. John Krystal, Editor de Psiquiatría biológica .
"Las variantes genómicas asociadas con ASD pueden estar asociadas con alteraciones cognitivas y perfiles muy diferentes", dijo Jacquemont, "y podemos aprender algo sobre los mecanismos de desarrollo involucrados en ASD al enfocarnos en las comorbilidades cognitivas". Agregó que generar datos similaresen otras regiones del genoma será esencial para comprender el impacto de las diferentes variantes en el desarrollo.
Los hallazgos del estudio pueden ayudar a informar mejor el tipo de intervención de la que los pacientes se beneficiarán más; los autores escriben que el uso de procesos visoespaciales cuando se aprende puede ayudar a los pacientes que llevan una deleción, mientras que los métodos verbales pueden mejorar las estrategias de aprendizaje en los pacientesque llevan una duplicación
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Materiales proporcionado por Elsevier . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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