Por primera vez, los investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute y la Universidad de Leeds han demostrado que las variantes genéticas asociadas con el pelo rojo, la piel pálida y las pecas están relacionadas con un mayor número de mutaciones genéticas en los cánceres de piel. La carga de las mutaciones asociadascon estas variantes es comparable a 21 años adicionales de exposición al sol en personas sin esta variante.
La investigación, publicada en Comunicaciones de la naturaleza mostró que incluso una sola copia de una variante del gen MC1R asociada al cabello rojo aumentó el número de mutaciones en el cáncer de piel melanoma; la forma más grave de cáncer de piel. Muchas personas no pelirrojas portan estas variantes comunes y el estudio muestraque todos deben tener cuidado con la exposición al sol.
Las personas pelirrojas representan entre el uno y el dos por ciento de la población mundial, pero alrededor del 6 por ciento de la población del Reino Unido. Tienen dos copias de una variante del gen MC1R que afecta el tipo de pigmento de melanina que producen, lo que lleva acabello rojo, pecas, piel pálida y una fuerte tendencia a quemarse al sol.
El Dr. David Adams, investigador principal conjunto del Wellcome Trust Sanger Institute, dijo: "Se sabe desde hace tiempo que una persona con cabello rojo tiene una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de piel, pero esta es la primera vez que el gense ha demostrado que está asociado con cánceres de piel con más mutaciones.
"Inesperadamente, también mostramos que las personas con una sola copia de la variante genética aún tienen un número mucho mayor de mutaciones tumorales que el resto de la población. Este es uno de los primeros ejemplos de un perfil genético común que tiene un granimpacto en el genoma del cáncer y podría ayudar a identificar mejor a las personas con mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel ".
Los investigadores analizaron conjuntos de datos disponibles públicamente de secuencias de ADN tumoral recolectadas de más de 400 personas. Encontraron un promedio de 42 por ciento más de mutaciones asociadas al sol en tumores de personas portadoras de la variante genética.
El profesor Tim Bishop, autor principal conjunto y Director del Instituto de Cáncer y Patología de Leeds de la Universidad de Leeds, dijo: "Este es el primer estudio que analiza cómo el gen MC1R heredado afecta la cantidad de mutaciones espontáneas en los cánceres de piely tiene implicaciones significativas para comprender cómo se forman los cánceres de piel. Solo ha sido posible debido a los datos disponibles a gran escala. Los tumores se secuenciaron en los EE. UU., de pacientes de todo el mundo y los datos se pusieron a disposición de todos los investigadores.Este estudio ilustra la importancia de la colaboración internacional y el libre acceso público a los conjuntos de datos para la investigación ".
La exposición a la luz ultravioleta de la luz solar o de las camas solares causa daños en el ADN y se ha pensado que el tipo de pigmento de la piel asociado con los pelirrojos podría permitir que más rayos UV lleguen al ADN. Si bien este puede ser un mecanismo de daño, elEl estudio también reveló que la variación del gen MC1R no solo aumentó el número de mutaciones espontáneas causadas por la luz ultravioleta, sino que también elevó el nivel de otras mutaciones en los tumores. Esto sugiere que existen procesos biológicos en el desarrollo del cáncer en personas con variación MC1R que no sonúnicamente relacionado con la luz ultravioleta.
La Dra. Julie Sharp, jefa de salud e información para pacientes de Cancer Research UK, dijo: "Esta importante investigación explica por qué las personas pelirrojas tienen que tener tanto cuidado al cubrirse bajo un sol fuerte. También subraya que no se trata solo delas personas con cabello rojo que necesitan protegerse del exceso de sol. Las personas que tienden a quemarse en lugar de broncearse, o que tienen piel, cabello u ojos claros, o que tienen pecas o lunares también corren un mayor riesgo.
"Para todos nosotros, la mejor manera de proteger la piel cuando el sol está fuerte es pasar tiempo a la sombra entre las 11 a.m. y las 3 p.m., y cubrirse con una camiseta, sombrero y gafas de sol. Y el protector solar ayuda a proteger las partesno puede cubrir; use uno con al menos SPF15 y 4 o más estrellas, póngase suficiente y vuelva a aplicar regularmente ".
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Materiales proporcionado por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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