El estudio más grande jamás realizado para secuenciar genomas completos de cánceres de seno ha descubierto cinco nuevos genes asociados con la enfermedad y 13 nuevas firmas mutacionales que influyen en el desarrollo del tumor. Publicado en Nature and Nature Communications, dos estudios del Wellcome Genome Campus señalan dóndeSe producen variaciones genéticas en los cánceres de mama. Los hallazgos proporcionan información sobre las causas de los tumores de mama y demuestran que los genomas del cáncer de mama son altamente individuales.
El genoma del cáncer de cada paciente proporciona una descripción histórica completa de los cambios genéticos que la persona ha adquirido a lo largo de la vida. A medida que se desarrollan desde un óvulo fertilizado hasta la edad adulta, el ADN de una persona recoge cambios genéticos en el camino. El ADN humano se daña constantemente,ya sea por cosas en el medio ambiente o simplemente por el desgaste regular de la célula. Estas mutaciones forman patrones, firmas mutacionales, que pueden detectarse y nos dan pistas sobre las causas del cáncer.
Una colaboración internacional, dirigida por el Wellcome Trust Sanger Institute con contribuciones del Instituto Europeo de Bioinformática EMBL-EBI, analizó 560 genomas de cáncer de mama de pacientes con cáncer de los EE. UU., Europa y Asia. El equipo buscó mutaciones que alientan el cáncerpara crecer y buscar firmas mutacionales en el tumor de cada paciente. Descubrieron que las mujeres portadoras del gen BRCA1 o BRCA2, que por lo tanto tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario, tenían perfiles de genoma de cáncer completo que eran muy diferentes a otros cánceres de mamay muy distintivo entre sí. Este descubrimiento podría usarse para clasificar a los pacientes con mayor precisión para el tratamiento.
"En el futuro, nos gustaría poder perfilar los genomas individuales del cáncer para poder identificar el tratamiento con mayor probabilidad de éxito para una mujer o un hombre diagnosticado con cáncer de mama", dice el Dr. Nik-Zainal de SangerInstituto "Es un paso más cerca de la atención médica personalizada para el cáncer"
También es importante exactamente dónde se producen mutaciones en los genomas del cáncer de mama. El Dr. Ewan Birney, científico principal y director de EMBL-EBI, utilizó nuevas técnicas computacionales para analizar la secuencia de información genética contenida en cada uno de los genomas de la muestra.
"Sabemos que los cambios genéticos y su posición en el genoma del cáncer influyen en la forma en que una persona responde a una terapia contra el cáncer", explica. "Durante años hemos estado tratando de averiguar si partes del ADN que no codifican nadaespecíficos tienen un papel en el desarrollo del cáncer. Este estudio nos dio la primera vista a gran escala del resto del genoma, descubriendo algunas razones nuevas por las que surge el cáncer de mama. También nos dio una forma inesperada de caracterizar los tipos de mutaciones que ocurrenen ciertos cánceres de seno "
"La selección de las variaciones genéticas entre los cánceres es crucial para desarrollar mejores terapias", dice el profesor Sir Mike Stratton, Director del Instituto Sanger. "Este gran estudio, el más grande de todos los tipos de cáncer hasta la fecha, proporciona información sobre las variaciones genéticasexisten y dónde se encuentran en el genoma. Esto también tiene implicaciones para otros tipos de cáncer. El estudio en sí mismo muestra que es posible secuenciar genomas individuales de cáncer y esto debería generar beneficios para los pacientes a largo plazo ".
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Materiales proporcionado por Instituto Europeo de Bioinformática EMBL-EBI . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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