Un grupo de investigación dirigido por la Universidad de Osaka y las instituciones de colaboración descubrieron que los trastornos en el mismo gen PIGG son la causa de discapacidad intelectual con convulsiones e hipotonía. PIGG es una de las enzimas activas en la síntesis de glicolípidos de anclaje GPI y el estudio actual reveló suimportancia en el desarrollo del sistema nervioso cerebral.
Profesora asociada Yoshiko Murakami y su equipo de investigación en el Instituto de Investigación de Enfermedades Microbianas, Universidad de Osaka, junto con otros grupos de investigación de la Universidad de Ginebra Suiza, la Universidad de Leeds Reino Unido, la Universidad de Yamagata y la Universidad de la Ciudad de Yokohama.su descubrimiento en un análisis de cinco pacientes de tres familias, que mostraron retrasos severos en el desarrollo psicomotor y epilepsia y revelaron la importancia de PIGG en el desarrollo del sistema nervioso cerebral.
Entre las enfermedades que causan trastornos intelectuales con convulsiones e hipotonía, muchas causas de trastornos permanecen desconocidas. Dado que las variaciones en el gen PIGG se han descubierto como una causa, ahora es posible diagnosticar la deficiencia de PIGG para trastornos para los cuales el diagnóstico no fue posiblehasta ahora. Con estos resultados de investigación, los investigadores esperan brindar al personal médico y a los familiares de los pacientes la oportunidad de conocer las deficiencias heredadas de GPI y someterse a exámenes.
Los resultados de la investigación se publicaron en versión electrónica en el American Journal of Human Genetics el 17 de marzo de 2016.
En 2006, el grupo de investigación de Murakami, junto con un grupo de investigación británico con el que llevaron a cabo un proyecto de investigación conjunto, informaron sobre la primera deficiencia de GPI heredada IGD, la deficiencia de PIGM. Basado en el análisis usando secuenciadores de próxima generación, elLa investigación se informó sucesivamente desde 2010 con IGD recibiendo atención como un nuevo trastorno genético que causa retrasos en el desarrollo y epilepsia.
Los anclajes GPI son glicolípidos que anclan la proteína en la superficie de una célula. Se sintetizan a través de varios pasos enzimáticos y se agregan a la proteína. Incluso después de haber sido añadidos, sufren varias modificaciones y se transportan a la superficie de la célula. Los grupos de proteínas de esta forma sonllamadas proteínas ancladas a GPI con más de 150 tipos diferentes que se sabe que existen en humanos. 27 genes están involucrados en la biosíntesis y modificación de los anclajes GPI. Si estos genes mutan y no se sintetizan anclajes GPI en todas las células del cuerpo, estas 150 proteínas importantes serándefectuoso, lo que significa que la vida no sería posible.
Hasta ahora, se ha informado de IGD con mutaciones de 13 genes entre los 27. Estos no son casos de deficiencia completa sino deficiencias parciales causadas por el deterioro de la función a través de la mutación. Aquí los síntomas surgen debido a la disminución de varias proteínas ancladas a GPI que son transportadas ala superficie de las células nerviosas como resultado de la mutación. Este informe presenta el descubrimiento de una deficiencia de PIGG como la IGD del gen 14. A diferencia de los otros 13 genes, las proteínas ancladas a GPI se transportaron como de costumbre a la superficie celular en células cultivadas conestructura normal, por lo que la importancia de la existencia de PIGG seguía sin estar clara.Sin embargo, la investigación actual descubrió que las mutaciones de PIGG son la causa de problemas severos de los nervios craneales y que PIGG juega un papel extremadamente importante en el desarrollo real del sistema nervioso cerebral.Se espera que esto sirva como una pista para avanzar en el análisis de sus funciones.
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Materiales proporcionado por Universidad de Osaka . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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