El objetivo de la medicina genética es analizar todos los genes que componen el genoma humano, a fin de identificar tantas enfermedades genéticas como sea posible. De hecho, cada variación genética tiene el potencial de desencadenar defectos específicos. Entre todas las condiciones genéticas, enfermedadesconocido como "recesivo" ocurre solo cuando el padre y la madre son portadores sanos del mismo gen defectuoso que puede transmitirse a sus hijos. Esta categoría incluye una enfermedad que combina discapacidad intelectual, epilepsia e hipotonía.causa de este trastorno, los investigadores de la Universidad de Ginebra UNIGE secuenciaron los genomas de las familias que presentan estos síntomas e identificaron el gen responsable: PIGG. En colaboración con un equipo japonés, pudieron confirmar su papel crucial en la aparición deesta enfermedad, abriendo la puerta a diagnósticos y prevención especializados. Los resultados se pueden leer The American Journal of Human Genetics .
El genoma humano está compuesto por 20, 000 genes. Hasta la fecha, se sabe que 3,200 causan enfermedades, de las cuales 1,700 están asociadas con enfermedades recesivas. En la idea de encontrar la causa de una discapacidad intelectual específica con hipotonía y convulsiones epilépticas, Periklis Makrythanasis, autor principal del estudio e investigador del Departamento de Medicina Genética y Desarrollo de la Facultad de Medicina de UNIGE, investigó los casos de familias consanguíneas que presentan este trastorno. ¿Por qué consanguíneo? "Porque la probabilidad de sufrir un recesivola enfermedad es más alta, ya que ambos padres deben portar el mismo defecto genético. Por lo tanto, existe una mayor probabilidad de identificar un gen responsable de este síndrome al estudiar a los miembros de una familia consanguínea afectada ", respondió. Esta enfermedad, sin embargo, nosolo afecta a los grupos endogámicos; estas poblaciones simplemente tienen un mayor riesgo de ser afectadas.
Los investigadores de UNIGE estudiaron familias en las que varios miembros presentaron estos tres síntomas. Mediante la secuenciación del genoma, identificaron un gen que probablemente causó esta discapacidad intelectual. Este gen, conocido como PIGG, es un elemento importante en la cadena de producción de proteínas. De hecho,su función es codificar una enzima que procesa la modificación de otras proteínas. Si tiene disfunciones, evita que algunas de estas proteínas se procesen normalmente y, por lo tanto, causa discapacidad intelectual, epilepsia e hipotonía, lo que caracteriza este síndrome.
Pero una vez que se identificó el gen, el equipo aún necesitaba confirmar que realmente causaba la enfermedad ". Ingresamos a PIGG en una base de datos internacional, conocida como Matchmaker, para ver si otros investigadores también habían notado la participación de este gen en las personascon síntomas similares. ¡Afortunadamente, los científicos japoneses y británicos nos dieron una respuesta positiva! ", explicó Stylianos Antonarakis, jefe del laboratorio que realizó este estudio.
En colaboración con investigadores de la Universidad de Osaka, liderados por Yoshiko Murakami, último autor de este estudio, los científicos realizaron experimentos in vitro sobre la bioquímica del gen, lo que les permitió confirmar su papel en provocar la enfermedad.
Este descubrimiento es significativo para la investigación y prevención de enfermedades genéticas recesivas. De hecho, los posibles defectos en el gen PIGG pueden detectarse secuenciando a los pacientes de familias consanguíneas o de cualquier familia y este análisis incluso puede realizarse prenatalmente ".posible, esta enfermedad se identificará entre otras personas que presenten los mismos síntomas. Estos resultados también allanan el camino para un nuevo tratamiento futurista. Para resolver un problema, debe identificar la causa, que es lo que hemos hecho aquí ", concluyó Periklis Makrythanasis.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Universidad de Ginebra . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :