Un equipo internacional de investigadores, incluidos investigadores del Centro Médico de la Universidad de Mississippi UMMC, ha identificado un gen que subyace en el procesamiento saludable de la información, un primer paso en un camino complicado para comprender el envejecimiento cognitivo y las enfermedades relacionadas con la edad, comocomo la enfermedad de Alzheimer.
El estudio, publicado en línea y se espera que salga este otoño en una edición impresa de la revista Psiquiatría molecular , es uno de los estudios genéticos más grandes hasta la fecha para vincular una mutación genética específica y velocidad de procesamiento de información.
"Es bien sabido que la variación genética juega un papel importante en la explicación de las diferencias individuales en las habilidades de pensamiento, como la memoria y la velocidad de procesamiento de la información", dijo el Dr. Tom Mosley, director del Centro de deterioro de la memoria y demencia neurodegenerativa MIND en UMMCy científico principal en el estudio.
"Sin embargo, los genes que subyacen a las habilidades de pensamiento siguen siendo en gran medida desconocidos. Nuestro equipo ha identificado una mutación genética que puede ayudar a resolver este rompecabezas".
El esfuerzo se realizó a través del consorcio Cohortes para la Investigación del Corazón y el Envejecimiento en Epidemiología Genómica CHARGE, en el que investigadores de todo el mundo trabajan juntos para buscar causas genéticas de enfermedades en la población general que envejece.
Estudios previos en familias y en gemelos han demostrado que la genética juega un papel importante en el funcionamiento cognitivo, pero encontrar genes específicos o regiones genéticas ha resultado difícil, ya que requiere una combinación de muestras de gran tamaño y medidas genéticas detalladas.
Pero en este caso, los investigadores analizaron datos de más de 30,000 personas que tenían 45 años o más, reuniendo datos de funcionamiento genético y cognitivo de los participantes en varios estudios en 12 países diferentes.
Además, examinaron las variaciones genéticas en 2.5 millones de sitios a lo largo del ADN de cada individuo, buscando asociaciones entre las variantes genéticas y el rendimiento en varias pruebas diferentes de la función cognitiva.
De las diferentes habilidades cognitivas examinadas, la asociación genética más fuerte se relacionó con el rendimiento en una prueba de velocidad de procesamiento de información. Las variantes más asociadas se ubicaron en el gen CADM2, también conocido como Syncam2.
"Parece que, a través de este análisis genético, hemos identificado una variante genética que explica en parte las diferencias en la velocidad de procesamiento de la información entre las personas", dijo la Dra. Carla Ibrahim-Verbaas, residente en neurología del Centro Médico de la Universidad Erasmus en Rotterdam, Países Bajos, y autor principal del estudio. "Confirma el probable papel de CADM2 en la comunicación entre células y, por lo tanto, en el rendimiento cognitivo. Es interesante que el gen también haya sido sugerido en otros estudios para participar en el autismo yrasgos de personalidad."
Advierte que los resultados aún no se han replicado por estudios adicionales.
Los investigadores dijeron que un producto proteico de CADM2 está involucrado en la comunicación mediada químicamente a corto y largo plazo entre las células cerebrales y es específicamente abundante en la corteza frontal y cingulada, que son áreas del cerebro que se sabe que están involucradas en la velocidad de procesamientoasí como en el cerebro en desarrollo.
"Estamos descubriendo que para los rasgos complejos, como la función cognitiva, no hay un solo gen, sino que varios genes o regiones genéticas entran en juego, y cada uno hace una contribución relativamente pequeña", dijo Mosley. "Ahora tenemos la tecnología para mediren todo el genoma de una manera mucho más fina en comparación con hace unos años, en este caso 2,5 millones de sitios, y son capaces de combinar ese mapeo genético con muestras de gran tamaño. La colaboración de científicos líderes de todo el mundo, quehan acordado agrupar sus datos y recursos analíticos, está mejorando significativamente nuestra capacidad para identificar genes relacionados con funciones cerebrales complejas y enfermedades ".
Las cohortes principales de CHARGE incluyen cinco estudios basados en la población, incluido el estudio de riesgo de aterosclerosis en las comunidades, el estudio AGES-Reykjavik, el estudio del corazón de Framingham, el estudio de salud cardiovascular y el estudio de Rotterdam. El financiamiento para las cohortes fue proporcionado por los Institutos Nacionales deSalud.
Mosley dijo que el estudio complementa otros dos descubrimientos del equipo CHARGE que identificaron variantes genéticas asociadas con el rendimiento de la memoria y el funcionamiento cognitivo general en adultos mayores.
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Materiales proporcionado por Centro médico de la Universidad de Mississippi . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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