En un nuevo estudio publicado hoy en el Revista estadounidense de genética humana , los investigadores anunciaron el desarrollo de un nuevo método para aumentar la utilidad y la equidad de las grandes bases de datos genéticas. La investigación fue realizada por Audrey Hendricks, profesora asociada de estadística en la Universidad de Colorado Denver CU Denver.
Summix, el nuevo método desarrollado por Hendricks y su equipo de estudiantes de pregrado y posgrado de CU Denver, estima la ascendencia genética en las bases de datos y ajusta la información para que coincida con la ascendencia de una persona o muestra de personas. Este método genera grandes bases de datos genéticas parase vuelven más útiles para personas de diversas ascendencias, como afroamericanos o latinx, ya que están subrepresentadas en bases de datos y estudios genéticos. Hendricks compara este método con la traducción de un libro del inglés a otro idioma.
"Piense en el ADN como las palabras de nuestro cuerpo", dice Hendricks. Todas las palabras de nuestro cuerpo forman el libro de instrucciones que nos hace a cada uno de nosotros. En este momento, es como si los libros de ADN solo estuvieran escritos en inglés.la información de la biblioteca no es tan útil para las personas que no hablan inglés. Estamos trabajando para crear libros en la biblioteca que sean más universales ".
Según Hendricks, los individuos y muestras de poblaciones poco estudiadas, como los afroamericanos y Latnix, son los más propensos a carecer de grandes recursos públicos con datos de ascendencia coincidentes con precisión. Como resultado, los investigadores que trabajan con esas poblaciones a menudo recurren a los más cercanos,pero aún grupo ancestral pobremente emparejado. Esto conduce a resultados sesgados en las mismas poblaciones donde más se necesita una investigación de alta calidad.
El equipo demostró la eficacia de Summix en más de 5000 escenarios de simulación y en la base de datos de agregación del genoma gnomAD, un recurso genético disponible públicamente. Encontraron que las estimaciones de Summix de las proporciones de ascendencia eran muy precisas dentro del 0,001%La información genética ajustada por ascendencia debe estar menos sesgada. El método Summix está disponible en software de acceso abierto, lo que aumenta la utilidad del método y sus aplicaciones.
"La mayoría de las personas son una combinación de múltiples ancestros continentales por ejemplo, africanos y europeos o de escala más fina por ejemplo, italianos y alemanes", dijo Hendricks.persona será cada vez más importante. La capacidad de Summix para actualizar un recurso genético para que coincida con la ascendencia de un individuo es un paso importante en esta dirección y ayuda a aumentar la utilidad y la equidad de los datos genéticos resumidos ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Colorado Denver . Original escrito por Meghan Azralon. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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