¿Cuál es el riesgo de que diferentes poblaciones humanas desarrollen una enfermedad? Para averiguarlo, un equipo dirigido por el profesor de la Universidad de Montreal Guillaume Lettre creó un consorcio internacional para estudiar la sangre de cientos de miles de personas en todo el mundo.
En uno de los estudios más grandes de su tipo, publicado hoy en celda , cerca de 750.000 participantes de cinco poblaciones principales: europea, africana, hispana, asiática del este y del sur de Asia, fueron evaluados para ver el efecto de las mutaciones genéticas en las características de su sangre.
Estas características incluyen cosas como la concentración de hemoglobina y el recuento de plaquetas.
"Cada población humana está sujeta a diferentes entornos", dijo Lettre, investigadora del Montreal Heart Institute.
"Durante miles de años", dijo, "estas presiones ambientales han tenido como resultado la aparición progresiva de variaciones en el ADN, llamadas mutaciones genéticas, que pueden influir en nuestras características físicas, como el tamaño o el color de la piel, pero también en nuestro riesgo decontraer ciertas enfermedades ".
Añadió: "Esta observación de cómo el medio ambiente afecta la forma en que la apariencia y la salud de las personas varían en diferentes partes del mundo representa la piedra angular de la teoría de la evolución por selección natural propuesta por Charles Darwin en 1859".
El consorcio fundado por Lettre y sus colegas decidió estudiar 15 características de las células sanguíneas porque estudios previos ya habían descubierto mutaciones cuyas consecuencias se limitaban a determinadas poblaciones.
45 millones de mutaciones genéticas
Al probar más de 45 millones de variaciones genéticas en cada participante, Lettre y sus colaboradores han encontrado más de 5,000 mutaciones en el ADN humano que afectan las características sanguíneas de las poblaciones de todo el mundo.
Realizado junto con otro estudio centrado exclusivamente en individuos de origen europeo, el nuevo estudio muestra que la gran mayoría de mutaciones asociadas con las células sanguíneas eran comunes a los cinco grupos principales de población.
Pero aparte de estos, los investigadores también encontraron alrededor de 100 mutaciones cuyo efecto estaba restringido a ciertas poblaciones y que, resulta que no se encuentran en personas de ascendencia europea.
Por ejemplo, en individuos de origen del sur de Asia, los investigadores identificaron una mutación en el gen de la interleucina-7 que estimula la secreción de esta molécula y así aumenta los niveles de linfocitos un tipo de glóbulo blanco en el sistema inmunológico circulantesen su sangre.
"Por supuesto, este tipo de mutación puede afectar la salud de las personas de origen del sur de Asia", señaló Lettre. "Se cree que esta mutación podría influir en su capacidad para resistir ciertas infecciones o desarrollar enfermedades como el cáncer de la sangre".
Sin embargo, advirtió, "estas son, en este momento, solo hipótesis, ya que los investigadores no tienen la capacidad de probarlas, dados los inmensos costos y la dificultad de encontrar participantes para este tipo de estudios".
Mejora de las formas de predecir
Al comparar los resultados genéticos obtenidos en cada población, los investigadores pudieron priorizar ciertos genes que parecen tener un efecto general en la producción de células sanguíneas.
Esto permitirá, a largo plazo, mejorar las formas de predecir el riesgo de padecer determinadas enfermedades y desarrollar nuevos tratamientos más eficaces.
Una vez más, sin embargo, se requerirán importantes inversiones en investigación para analizar las consecuencias de estas mutaciones en la salud de estos grupos de población.
Otro gran obstáculo será convencer a los investigadores de lo importante que es para todos los grupos de población del mundo estar incluidos en este tipo de estudios genéticos.
"A pesar del tamaño de nuestro estudio, la gran mayoría de los participantes, alrededor de 560.000 de 740.000 individuos, eran de origen europeo", señaló Lettre. "Esto necesariamente introduce un sesgo en el estudio".
En el futuro, dijo, "esperamos trabajar con poblaciones que han sido poco estudiadas hasta ahora - por ejemplo, poblaciones de África Oriental o pueblos indígenas - para arrojar luz sobre nuevos genes que regulan las células sanguíneas".
Una cosa está clara, concluyó: para comprender mejor las enfermedades humanas y garantizar que todos, independientemente de su origen étnico, puedan beneficiarse de los avances en genética y medicina de precisión, las enfermedades deberán estudiarse en todas las poblaciones del mundo..
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Montreal . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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