El síndrome del potro frágil Warmblood es una enfermedad genética grave, generalmente mortal, que se manifiesta después del nacimiento en los caballos afectados. Debido al defecto, el tejido conectivo es inestable. Bajo la fuerza, por ejemplo, la piel se desgarra del tejido debajo y ellas articulaciones pueden sufrir dislocación. Un equipo de investigación de las Universidades de Gotinga y Halle ahora ha podido demostrar que la enfermedad no se originó en el semental de pura sangre inglés Dark Ronald XX, que era la suposición hasta ahora. Los resultados han sido publicados enel periódico Genética animal .
El misterio del defecto genético podría haberse resuelto en 2012: esto es cuando se identificó el gen responsable. Se llama PLOD1 y normalmente garantiza que las moléculas de colágeno en la piel y el tejido conectivo puedan unirse para formar una red estable. La mutación enel gen PLOD1 evita la "reticulación" que se necesita para el colágeno estable. El origen exacto de la mutación no estaba claro anteriormente. Dado que la propagación del defecto genético también es un problema en la cría de caballos en Alemania, el Vereinigte Informationssysteme Tierhaltung IT-Solutions for Animal Production en Verden 2019 determinó el posible origen del defecto genético a partir de los resultados de las pruebas de alrededor de 2.000 caballos y sus registros de pedigrí. La investigación concluyó que el defecto genético probablemente se debió al semental de pura sangre inglés Dark Ronald XX 1905-1928 o su padre, Bay Ronald XX, y el defecto se extendió a través de su descendencia. La investigación actual, dirigida por la Universidad de Gotinga, llama a esto elOry en cuestión."Ahora hemos logrado demostrar que Dark Ronald XX no era portador de la mutación PLOD1 y, por lo tanto, puede excluirse como la fuente original de este defecto genético", dice el profesor Bertram Brenig, Director del Instituto de Medicina Veterinaria de la Universidad deGotinga y autor principal del estudio.Las dudas sobre si la mutación descendiente de Dark Ronald XX ya se expresó en 2019, y una investigación adicional revela que un semental de Hannover nació en 1861.
Dark Ronald XX fue un importante semental de pura sangre que tuvo una gran influencia en la cría de caballos alemanes. Fue vendido a Alemania en 1913 y fue utilizado como semental, un semental con características heredables muy preciadas primero en Graditz y más tardeen Altefeld. En 1928, fue llevado a la clínica veterinaria de la Universidad de Halle para recibir tratamiento debido al cólico intestinal y aquí es donde murió. Desde entonces, sus restos, como el esqueleto, el corazón y la piel, se han mantenido enuna de las colecciones de ciencias naturales de la Universidad Martin Luther Halle-Wittenberg. "Esto es muy afortunado, ya que nos ha permitido examinar a Dark Ronald XX directamente por la presencia de la mutación PLOD1", dice Brenig.examinar pequeños trozos de piel de Dark Ronald XX. "Examinar el ADN de la piel de Dark Ronald XX de casi 100 años no fue fácil", dice la coautora Dra. Renate Schafberg de la Universidad de Halle, "porque no sabíamos nada sobreel curtido u otro preservantetratamientos de la piel. "
La enfermedad en sí no es nueva y probablemente se originó a mediados del siglo 18. Desde entonces, todos los animales reproductores han sido probados de manera sistemática para detectar el defecto genético. Existe una enfermedad genética comparable en humanos, conocida como síndrome de Ehlers-Danlos,que muestra síntomas similares.
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Materiales proporcionado por Universidad de Gotinga . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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