Un estudio de vanguardia del Instituto de Investigación Infantil Murdoch MCRI ha dado esperanza a las familias de niños nacidos con una enfermedad muscular cardíaca fatal causada por una maquinaria celular defectuosa.
La investigación, publicada en Med , una nueva revista de Cell Press, descubrió que las interrupciones en el grupo de genes ATAD3 causaron insuficiencia cardíaca mortal poco después del nacimiento. Pero debido a que las interrupciones del grupo de genes surgieron espontáneamente, los padres tienen un bajo riesgo de tener más hijos con la misma enfermedad.
Los errores en cualquiera de los 350 genes pueden causar que las mitocondrias, las centrales eléctricas dentro de nuestras células, fallen. Esto da como resultado lo que colectivamente se denominan enfermedades mitocondriales y afectan gravemente al menos a una de cada 5000 personas.
A menudo fatales, las enfermedades mitocondriales pueden afectar órganos individuales o sistemas de todo el cuerpo, lo que resulta en un espectro de síntomas y síndromes. Debido a que estas enfermedades son causadas por errores genéticos, no existe cura. Los tratamientos existentes no retrasan la progresión de la enfermedad y la mayoría de los niños conla enfermedad mitocondrial muere antes de la edad adulta.
Al volver a examinar cuidadosamente los datos genómicos de 17 bebés de familias de Australia, Japón, Nueva Zelanda y los Países Bajos, la nueva investigación, dirigida por el profesor David Thorburn y otros investigadores genéticos de alto nivel de MCRI, ha confirmado que ATAD3 es la causa más común deenfermedad mitocondrial letal poco después del nacimiento.
El profesor Thorburn dijo: "El grupo de genes ATAD3 se encuentra dentro de una región genética en la que las letras repetidas de ADN complican incluso los últimos métodos de diagnóstico genómico. Esto explica por qué las pruebas genéticas estándar no detectaron mutaciones ATAD3 en el pasado".
"Utilizando una combinación de tecnologías avanzadas de genes y proteínas, nuestro equipo ha demostrado que los genes ATAD3 pueden copiarse y pegarse junto a ellos por error. Estas duplicaciones crean una proteína defectuosa que interrumpe la función ATAD3 normal, lo que resulta en una insuficiencia cardíaca fatal alrededor delfecha de nacimiento."
"Lo que es emocionante para las familias involucradas en este estudio es que les hemos dado la confianza para planificar otro bebé, sabiendo que sí, pueden haber tenido una suerte horrible, pero que tienen una probabilidad extremadamente baja de volver a ocurrir"Profesor Thorburn.
El equipo de MCRI y Victorian Clinical Genetics Services VCGS; que validó la prueba de diagnóstico planea volver a analizar los datos genéticos recopilados previamente de familias cuyos hijos murieron con síntomas inexplicables similares. Uno de los "casos fríos" descritos en elEl estudio actual era de una familia cuyo hijo murió hace más de 20 años.
El profesor de MCRI John Christodoulou, que codirigió el estudio, dijo: "Crucialmente, el estudio proporciona información sobre el papel aún desconocido de ATAD3 en la enfermedad mortal y destaca la importancia de la mejora continua en nuestras capacidades de detección".
"También muestra la importancia de recolectar y almacenar estas muestras. Es posible que todavía no tengamos la tecnología o los conocimientos para diagnosticar cada enfermedad genética, pero constantemente estamos haciendo estos avances incrementales y brindando respuestas a nuestras familias, incluso años o décadasmás tarde. Su contribución invaluable significa que otra familia puede librarse del mismo dolor ".
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Materiales proporcionado por Instituto de Investigación de Niños Murdoch . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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