Un medicamento contra el cáncer experimental puede extender la vida de los ratones con Síndrome de Rett, un desorden genético devastador que afecta a una de cada 10,000 a 15,000 niñas dentro de los 6 a 18 meses después del nacimiento, informan investigadores de Yale el 10 de junio en la revista célula molecular .
Además, el medicamento JQ1 también restaura la función celular de las neuronas en los modelos humanos de la enfermedad. El síndrome de Rett causa déficits severos en el lenguaje, el aprendizaje y otras funciones cerebrales y eventualmente conduce a la muerte, a menudo durante la adolescencia.
El equipo de Yale, dirigido por el autor principal In-Hyun Park, profesor asociado de genética e investigador en el Centro de Estudio Infantil y el Centro de Células Madre de Yale, quería saber cómo una mutación en el gen MECP-2 causa la interrupción severaa las funciones neuronales en la corteza de los pacientes con síndrome de Rett.
Crearon un organoide cerebral humano que contiene esta mutación a partir de células madre embrionarias y encontraron anormalidades severas en múltiples células cerebrales. Un tipo de célula cerebral llamada interneuronas, que regula las neuronas excitadoras del cerebro, se vio particularmente afectada por la mutación.
El laboratorio luego examinó una variedad de compuestos y descubrió que un medicamento, JQ1, corrigió las anormalidades encontradas en las interneuronas del modelo del Síndrome de Rett. El medicamento ha sido investigado en varios ensayos experimentales como un posible tratamiento contra el cáncer. Luego probaron el medicamento enmodelos de ratones del Síndrome de Rett y descubrieron que los ratones tratados vivieron aproximadamente el doble que aquellos que no recibieron el medicamento.
Park dijo que la investigación allana el camino para la investigación adicional sobre posibles nuevas terapias para el Síndrome de Rett, para el cual actualmente no hay tratamientos efectivos.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Yale . Original escrito por Bill Hathaway. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :