Desde el desarrollo prenatal temprano hasta la infancia, la corteza prefrontal del cerebro humano sufre una avalancha de actividad de desarrollo. En algunos casos, también contiene semillas de afecciones neuropsiquiátricas como el trastorno del espectro autista y la esquizofrenia, según un nuevo análisis genético dirigido porinvestigadores de la Universidad de Yale y la Universidad de California-San Francisco UCSF.
Estudios anteriores han identificado variantes de ADN vinculadas a afecciones neuropsiquiátricas, pero no ha quedado claro cuándo esas variaciones podrían desencadenar cambios funcionales en la corteza prefrontal lateral dorsal, una región estrechamente vinculada a trastornos neuropsiquiátricos, cognitivos y emocionales. Este nuevo estudio,publicado el 7 de abril en la revista Informes de celda , agregó una nueva dimensión a la investigación previa. Los científicos también midieron la cantidad de ARN, que proporciona una imagen de la actividad genética general, en 176 muestras de tejido en una variedad de etapas de desarrollo para determinar cómo y cuándo las variantes de ADN influyen en la función cerebral.
"Esta es la primera gran cohorte en perfilar ADN y ARN tanto en muestras de cerebro humano prenatal como postnatal, lo que lo convierte en un recurso sin precedentes para comprender cómo las diferencias genéticas individuales pueden conducir a diferencias funcionales", dijo Sirisha Pochareddy, investigadora asociada de Yale.en neurociencia y coautor principal del estudio.
Comprender cómo se relacionan la variación genética y los cambios en la función ayudará a los científicos a comprender cómo las alteraciones del desarrollo del cerebro pueden conducir a la esquizofrenia y el autismo más adelante en la vida, dijeron los autores del estudio. Dado que la investigación rastreó miles de variantes asociadas con miles de genesEn todo el genoma, los científicos pueden identificar grupos de genes que regulan distintos procesos biológicos y estudiar cómo pueden provocar enfermedades, dijeron.
"El desarrollo del cerebro humano es un proceso increíblemente complejo y dinámico, y cualquier interrupción en el camino puede tener profundas consecuencias en la función cerebral posterior", dijo la coautora principal Donna Werling, anteriormente de UCSF y ahora en la Universidad de Wisconsin-Madison"Curiosamente, encontramos que algunas variantes genéticas tienen efectos más fuertes sobre la expresión de ARN antes del nacimiento y otras variantes con efectos más fuertes después del nacimiento".
El estudio de estos efectos específicos de la edad puede abrir más puertas para aprender sobre los mecanismos detrás de los trastornos cerebrales, dijeron los autores.
Nenad Sestan de Yale, profesor de Harvey y Kate Cushing en el Departamento de Neurociencia, y Stephan Sanders, profesor asociado en el Instituto Weill de Neurociencias de la Universidad de California-San Francisco son coautores principales del estudio.
Pochareddy, Werling y Joon-Yong An, anteriormente de UCSF, son coautores principales, al igual que Jinmyung Choi, anteriormente de Yale.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Yale . Original escrito por Bill Hathaway. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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