La corteza cerebral es la capa de "materia gris" externa relativamente delgada, doblada, crucial para el pensamiento, el procesamiento de la información, la memoria y la atención. No se ha revelado mucho sobre los fundamentos genéticos que influyen en el tamaño de la superficie de la cortezaárea y su grosor, los cuales se han relacionado previamente con varios rasgos psiquiátricos, como esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión, trastorno por déficit de atención e hiperactividad TDAH y autismo.
Ahora, por primera vez, más de 360 científicos de 184 instituciones diferentes, incluida UNC-Chapel Hill, han contribuido a un esfuerzo global para encontrar más de 200 regiones del genoma y más de 300 variaciones genéticas específicas que afectan elestructura de la corteza cerebral y probablemente juega un papel importante en las condiciones psiquiátricas y neurológicas.
El estudio, publicado en ciencia , fue dirigido por los coautores Jason Stein, PhD, profesor asistente en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la UNC; Sarah Medland, PhD, investigadora principal en el QIMR Berghofer Medical Research Institute en Australia; y Paul Thompson, PhD, director asociado del Instituto de Neuroimagen e Informática Mark and Mary Stevens de la Universidad del Sur de California.Hace diez años, estos científicos cofundaron el Consorcio ENIGMA, una red internacional de investigación que ha reunido a cientos de investigadores en genómica de imágenes para comprender la estructura del cerebro., función y enfermedad basadas en imágenes del cerebro y datos genéticos.
"Este estudio solo fue posible debido a una gran colaboración científica de más de 60 sitios involucrados en la exploración por resonancia magnética y genotipado participantes", dijo Stein. "Este estudio es la joya de la corona del Consorcio ENIGMA, hasta ahora".
Los investigadores estudiaron las imágenes de resonancia magnética y el ADN de más de 50,000 personas para identificar 306 variantes genéticas que influyen en la estructura del cerebro para arrojar luz sobre cómo la genética contribuye a las diferencias en la corteza cerebral de los individuos. Las variantes o variaciones genéticas son simplemente la ligera genéticadiferencias que nos hacen únicos. En términos generales, algunas variantes contribuyen a diferencias como el color del cabello o el tipo de sangre. Algunas están involucradas en enfermedades. Sin embargo, la mayoría de los millones de variantes genéticas no tienen importancia conocida. Es por eso que se identifican las variantes genéticas asociadascon el tamaño y la estructura de la corteza es un gran problema. Stein y sus colegas consideran que su nueva hoja de ruta genética del cerebro es una especie de "piedra de Rosetta" que ayudará a traducir cómo algunos genes afectan la estructura cerebral física y las consecuencias neurológicas para los individuos.
Entre los hallazgos de la investigación publicada en ciencia :
"La mayor parte de nuestra comprensión previa de los genes que afectan el cerebro provienen de sistemas modelo, como los ratones", dijo Stein. "Con los ratones, podemos encontrar genes, eliminar genes o sobreexpresar genes para ver cómo influyen en la estructura ofunción del cerebro. Pero hay un par de problemas con esto "
Un problema es, simplemente, que un ratón no es humano. Hay muchas características específicas de los humanos que los científicos solo pueden estudiar en el cerebro humano.
"La base genética de un ratón es muy diferente de la base genética de los humanos", dijo Stein, "especialmente en las regiones no codificantes del genoma".
Los genes contienen ADN, el código humano básico que, cuando se traduce en acción, crea proteínas que "hacen" cosas, como ayudar a los músculos de los dedos o al latido del corazón o al hígado a procesar toxinas. Pero solo alrededor del 3 por ciento de los humanosEl genoma codifica proteínas. La gran mayoría del genoma humano se llama genoma no codificante. Gran parte de esta región no se comparte entre ratones y humanos. Este genoma no codificante consiste en pequeños interruptores moleculares que pueden modular la expresión de otros genes.No altera directamente la función de una proteína, pero pueden afectar las cantidades de una proteína que se expresa. Resulta que la mayoría de las variantes genéticas asociadas con trastornos psiquiátricos se encuentran en la región no codificante del genoma.
Estos hallazgos ahora pueden ser un recurso para que los científicos ayuden a responder preguntas importantes sobre las influencias genéticas en el cerebro y cómo se relacionan con numerosas afecciones.
Aysenil Berger, PhD, directora de Psychiatry Neuroimaging Research y directora del Frank Porter Graham Child Development Institute en UNC-Chapel Hill, es coautora del estudio.
El estudio fue financiado por agencias de financiación públicas y privadas nacionales e internacionales, incluidos los Institutos Nacionales de Salud, el Consejo Nacional de Investigación Médica y de Salud de Australia, la Fundación Michael J. Fox y la Fundación Kavli.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Cuidado de la salud de la Universidad de Carolina del Norte . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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