Un equipo de investigadores ha descubierto una mutación genética que reduce la capacidad del paciente para hacer ejercicio de manera eficiente.
En un estudio publicado en The New England Journal of Medicine un equipo que incluye investigadores del King's College London ha encontrado un vínculo entre una mutación genética que afecta la detección de oxígeno celular y la capacidad limitada de ejercicio del paciente.
El equipo identificó a un paciente que tenía una tasa de crecimiento reducida, un nivel bajo de azúcar en la sangre persistente, una capacidad de ejercicio limitada y un número muy alto de glóbulos rojos.
El equipo realizó un análisis genético y de proteínas del paciente, examinó su fisiología respiratoria a gran altitud simulada, midió su capacidad de ejercicio y realizó una serie de pruebas metabólicas.
El gen von Hippel-Lindau VHL es fundamental para que las células sobrevivan cuando se reduce la disponibilidad de oxígeno. Después del análisis genético, se identificó una alteración en el gen VHL y se asoció con una funcionalidad deteriorada en las mitocondrias del paciente, el centro neurálgico de la célulaque usa oxígeno para alimentar la vida celular. Esta eficiencia reducida de la función mitocondrial limita la capacidad de ejercicio aeróbico del paciente en comparación con las personas sin la mutación.
El Dr. Federico Formenti, Escuela de Biociencias Básicas y Médicas, uno de los principales autores del estudio, comenta: "El descubrimiento de esta mutación y el fenotipo asociado es emocionante porque permite una comprensión más profunda de la fisiología humana, especialmente en términos decómo el cuerpo humano siente y responde a la disponibilidad reducida de oxígeno ".
Se ha descubierto un nuevo síndrome que puede alterar la regulación del metabolismo humano y la función del músculo esquelético. Esta investigación sienta las bases para el estudio de nuevas mutaciones que afectan las vías de detección de oxígeno y la forma en que estas mutaciones se asocian con la función integradora deel cuerpo humano en su conjunto. Mejorar nuestra comprensión de estos mecanismos también puede contribuir al tratamiento de condiciones hipóxicas.
La investigación se realizó en colaboración con la profesora Della Ragione de la Universidad Luigi Vanvitelli en Nápoles, Italia.
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Materiales proporcionado por King's College de Londres . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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