Los científicos de la Universidad de Hokkaido están cada vez más cerca de comprender cómo una enfermedad hereditaria rara afecta la función de barrera de la piel, lo que determina qué tan bien está protegida la piel.
La mutación genética que causa el síndrome de prematuridad por ictiosis, que se caracteriza por un nacimiento prematuro, dificultad para respirar poco después del nacimiento y piel muy seca, gruesa y escamosa, reduce drásticamente la síntesis de acilceramida, un lípido cutáneo clave en la formación de la barrera cutánea.El descubrimiento nos proporciona una mejor comprensión de la afección, que actualmente no se puede tratar.
El síndrome de prematuridad por ictiosis es causado por una mutación genética en el miembro transportador de ácidos grasos 4 FATP4, pero no se han aclarado los detalles de cómo la mutación afecta la función de barrera de la piel, lo que produce piel seca y escamosa.
El biólogo molecular Akio Kihara de la Universidad de Hokkaido dirigió un equipo de investigadores en Japón y Alemania para investigar los mecanismos moleculares detrás de la enfermedad. Cuando alteraron el gen FATP4 en ratones, la descendencia tenía la piel rígida, bajo peso corporal y murió en unhora de nacimiento. La pérdida de agua de la piel fue más de cuatro veces mayor que la de los ratones normales, y su piel era delicada y susceptible a las manchas.
Las investigaciones revelaron cambios microscópicos en la piel similares a los que ocurren en personas que nacen con síndrome de prematuridad por ictiosis. Estos incluían anomalías en la capa más externa de la epidermis.
Tras un análisis más detallado, los investigadores encontraron que un grupo de lípidos cutáneos llamados acilceramidas se redujo significativamente en los ratones, con solo un 10% de la cantidad normal. La acilceramida juega un papel fundamental en hacer que la barrera cutánea sea en gran medida impermeable a patógenos, alérgenos y productos químicos.También previene la pérdida de agua del cuerpo.
De manera similar, cuando la expresión del gen FATP4 disminuyó en las células de la piel productoras de queratina humana, mostraron una reducción del 40% en los niveles de acilceramida en comparación con los queratinocitos humanos normales.
La evidencia sugiere que FATP4 juega un papel crítico en la síntesis de acilceramidas tanto en humanos como en ratones, proporcionando el eslabón perdido en la vía sintética ". Nuestros hallazgos ayudan a explicar la síntesis de acilceramida y, con más investigación, podrían ayudar en el desarrollo de tratamientos para la ictiosissíndrome de la prematuridad y otros síntomas relacionados con la barrera cutánea, como la dermatitis atópica ", dice Akio Kihara.
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Materiales proporcionado por Universidad de Hokkaido . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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