Un equipo de investigación liderado por UCL ha identificado, por primera vez, regiones específicas del cromosoma 21, que causan problemas de memoria y de toma de decisiones en ratones con síndrome de Down, un hallazgo que proporciona una nueva visión valiosa de la condición en humanos.
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares: las personas con síndrome de Down DS tienen una copia adicional del cromosoma 21, que transporta más de 200 genes.
En este estudio, publicado en Informes de celda , investigadores de la UCL, apoyados por la Universidad de Cardiff y el Instituto Francis Crick, usaron modelos de ratones para tratar de descubrir cómo tener estos genes adicionales causa problemas de aprendizaje.
El cromosoma 21 y sus genes también se encuentran en ratones, aunque los genes se han dispersado en tres regiones más pequeñas en tres cromosomas de ratón diferentes. Estos son los cromosomas de ratón 16, 10 y 17 que contienen 148 genes, 62 genes y 19 genes respectivamente.
Los investigadores observaron el efecto de los genes en cada una de estas tres regiones diferentes de ratones cromosomas en el aprendizaje y la memoria. Para hacer esto, tres cepas diferentes de ratones grupos de ratones fueron modificadas genéticamente para llevar una copia adicional de unade los grupos de genes en los cromosomas de ratón 16, 10 o 17.
Durante las pruebas de navegación, donde los ratones necesitaban negociar un simple laberinto en T 'izquierda-derecha', cada grupo se midió tanto para la memoria como para la capacidad de toma de decisiones.
Durante estas pruebas, también se monitoreó la actividad eléctrica de las regiones cerebrales importantes para la memoria y la toma de decisiones, usando un electroencefalograma EEG.
Los investigadores descubrieron que una de las cepas de los ratones ratones 'Dp10Yey' tenía peor memoria y tenía una circulación cerebral irregular señales en una parte del cerebro llamada hipocampo, que se sabe que es muy importante para la memoria.
También encontraron que otra cepa ratones 'Dp1Tyb' tenía una peor capacidad de toma de decisiones y una mala señalización cerebral entre el hipocampo y la corteza prefrontal, necesaria para la planificación y la toma de decisiones. Y la tercera cepa 'Dp17Yey'ratones no tenían actividad eléctrica inusual en el cerebro.
El coautor, profesor Matthew Walker Instituto de Neurología de Queen Square de la UCL, dijo: "Estos hallazgos son una completa sorpresa, no esperábamos que los tres grupos de genes diferentes actuaran de manera completamente diferente".
"Los científicos han trabajado tradicionalmente en la hipótesis de que un solo gen, o genes únicos, era la causa probable de discapacidades intelectuales asociadas con el síndrome de Down".
"Hemos demostrado, por primera vez, que genes diferentes y múltiples están contribuyendo a los diversos problemas cognitivos asociados con el síndrome de Down".
Los investigadores ahora buscarán descubrir específicamente qué gen o genes, dentro de los grupos de genes más pequeños, son responsables de la memoria deteriorada y la toma de decisiones.
La autora correspondiente, la profesora Elizabeth Fisher UCL Queen Square Institute of Neurology dijo: "Nuestro estudio proporciona información crítica sobre los mecanismos subyacentes de la neuro-discapacidad en el síndrome de Down e indica que la discapacidad intelectual en el síndrome de Down puede ser el resultado de diferentes factores genéticos, funcionales y genéticosanormalidades cerebrales regionales.
"Esto implica que las terapias para personas con síndrome de Down quizás deberían apuntar a múltiples procesos, y hemos dado los primeros pasos para identificar cuáles son algunos de estos procesos".
Nota: las cepas de ratón Dp1Tyb, Dp10Yey y Dp17Yey se modificaron genéticamente para llevar una copia adicional de uno de los grupos de genes en los cromosomas de ratón 16, 10 y 17, respectivamente.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por University College London . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :