Muchas enfermedades psiquiátricas distintas comparten una estructura genética común, según una nueva investigación realizada por científicos del Massachusetts General Hospital MGH y el Psychiatric Genomics Consortium, un equipo internacional de investigadores. Los trastornos psiquiátricos afectan a más del 25% de la población en un determinadoaño. En el estudio más grande de su tipo, publicado en la revista celda , los investigadores identificaron más de 100 variantes genéticas que afectan el riesgo de más de una condición de salud mental.
Un gen está formado por segmentos de ADN; una alteración en la secuencia de ADN produce una variante genética que puede aumentar o disminuir el riesgo de enfermedad. Se han identificado muchas variantes genéticas individuales que afectan el riesgo de trastornos psiquiátricos específicos. Sin embargo,, los genes suelen ser pleiotrópicos, lo que significa que producen múltiples efectos en el cuerpo.
La identificación de variantes genéticas que influyen en el riesgo de más de un trastorno psiquiátrico es un paso importante para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estas afecciones, dice el autor principal del estudio, Jordan W. Smoller, MD, ScD, director de Psiquiatría y Neurodesarrollo del MGHUnidad de Genética y profesor de Psiquiatría en la Escuela de Medicina de Harvard HMS. "Comprender cómo las variaciones genéticas específicas pueden contribuir a un amplio espectro de enfermedades puede decirnos algo sobre el grado en que estos trastornos pueden tener una biología compartida", dice Smoller.
Para identificar estas variantes genéticas de usos múltiples, los investigadores utilizaron una técnica llamada asociación de todo el genoma para analizar datos genéticos de 494.162 sujetos de control sanos y 232.964 personas diagnosticadas con al menos uno de los ocho trastornos psiquiátricos comunes. El análisis identificó 109 variantes genéticasque afectan el riesgo de más de un trastorno psiquiátrico.
Ciertos trastornos comparten muchas variantes, lo que permite a los investigadores dividir las afecciones en tres grupos de afecciones genéticamente relacionadas: trastornos caracterizados por conductas compulsivas anorexia nerviosa, trastorno obsesivo-compulsivo y, en menor medida, síndrome de Tourette; estado de ánimo ytrastornos psicóticos trastorno bipolar, depresión mayor y esquizofrenia; y trastornos del desarrollo neurológico de inicio temprano trastorno del espectro autista, TDAH y síndrome de Tourette. Los investigadores también encontraron evidencia de que los genes asociados con múltiples trastornos muestran una mayor expresión a partir del segundo trimestre del embarazoy parecen jugar un papel importante en el desarrollo del cerebro.
Saber qué variantes genéticas aumentan las probabilidades de desarrollar múltiples trastornos psiquiátricos proporciona nuevas pistas sobre las vías biológicas que contribuyen a la enfermedad mental, dice el genetista computacional Phil H. Lee, PhD, del Centro de Medicina Genómica en MGH y HMS, autor principaldel estudio. "Y aprender cómo se relacionan los trastornos a nivel biológico puede informar cómo clasificamos y diagnosticamos las condiciones de salud mental", dice Lee.
Además, el estudio identificó varias variantes genéticas que tenían una influencia especialmente generalizada en el riesgo de una serie de trastornos psiquiátricos, lo que podría resultar un hallazgo importante para la prevención y atención de los trastornos psiquiátricos ". En la medida en que estos genes puedantienen efectos amplios ", dice Smoller," podrían ser objetivos potenciales para el desarrollo de nuevos tratamientos que podrían beneficiar a múltiples afecciones ".
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Materiales proporcionado por Hospital General de Massachusetts . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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