Se ha logrado un avance en la comprensión de una rara enfermedad genética de la piel que causa tumores de piel que se agrandan progresivamente sobre el cuero cabelludo, la cara y el cuerpo.
Por primera vez, los científicos de la Universidad de Newcastle, Reino Unido, han identificado cambios en el ADN de las células tumorales en las personas con síndrome cutáneo CYLD CCS que pueden ayudarlas a crecer.
Un estudio publicado en Comunicaciones de la naturaleza sugiera que las células tumorales obtienen una 'ventaja de supervivencia' cuando se producen los cambios, un paso importante para comprender las formas de desarrollar tratamientos.
descubrimiento de genes
CCS es una condición hereditaria que afecta áreas del cuerpo donde hay folículos pilosos y conduce a tumores de piel llamados "cilíndromos" que se forman y crecen continuamente.
Las alteraciones descubiertas por los expertos fueron en dos genes que se encuentran en los tumores de la piel. Uno de los cambios destaca un mecanismo que las células tumorales de la piel usan para sobrevivir y se espera que estos puedan ser atacados con una nueva clase de medicamentopara inhibir su crecimiento.
El cambio al segundo gen es novedoso para los tumores de piel y merece más investigación para establecer la importancia que tiene en el crecimiento de los tumores.
El Dr. Neil Rajan, profesor titular y consultor honorario dermatólogo en la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Newcastle, dirigió la investigación, que se realizó en colaboración con el equipo del Dr. Serena Nik-Zainal en la Universidad de Cambridge.
El Dr. Rajan dijo: "Esta investigación es un paso importante en el trabajo en curso para desarrollar tratamientos para pacientes con CCS, que es un objetivo central de mi grupo de investigación".
"El descubrimiento que hemos realizado nos ha proporcionado un enfoque sobre dónde necesitamos impulsar nuestros esfuerzos para desarrollar tratamientos".
"Este es un emocionante paso adelante para los pacientes con esta afección, ya que, históricamente, como muchas enfermedades raras, se ha pasado por alto a estos pacientes.
"La investigación colaborativa continua entre médicos, científicos y pacientes es fundamental para mejorar la vida de las personas con esta enfermedad rara y desafiante"
El CCS ha intrigado a los científicos durante mucho tiempo y se estima que alrededor de una de cada 100,000 personas desarrollan la afección. Los pacientes suelen tener su primer tumor justo después de la pubertad, y las mujeres se ven más gravemente afectadas que los hombres.
Los tumores pueden ser tan grandes como 5 cm-10 cm y, en casos graves, hasta cien tumores pueden afectar la cara y el cuero cabelludo completos. Se informan tumores dolorosos en hasta el 50% de los pacientes, y los pacientes necesitan operaciones repetidas para extirparlos.para control de síntomas.
A medida que los tumores continúan creciendo, a veces es necesario extirpar el cuero cabelludo para controlar la carga tumoral. Hasta uno de cada cuatro pacientes con CCS de Newcastle lo necesitaban, lo que enfatiza la necesidad de comprender mejor la afección y desarrollar tratamientos.
participación de los pacientes
Los científicos han estado trabajando con familias de Newcastle con CCS desde la década de 1980, y estas familias han sido fundamentales para el descubrimiento de los cambios genéticos.
El Dr. Rajan estudió el ADN de muestras de piel recolectadas de pacientes sometidos a cirugía de rutina y utilizó las últimas tecnologías de secuenciación en la Universidad de Newcastle para hacer esto.
Él dijo: "Este trabajo es un ejemplo importante de asociación entre el paciente y el clínico. Al trabajar juntos, los pacientes y los médicos pueden ayudar a avanzar en la comprensión de las condiciones genéticas raras".
"Este trabajo no hubiera sido posible sin la participación de las familias de CCS en Newcastle y la financiación de Wellcome Trust y la British Skin Foundation".
La investigación adicional se centrará en los dos genes identificados para estudiar su función en CCS.
Viviendo con CCS
La terapeuta ocupacional Julie Robinson y su familia han sido parte de la investigación de Newcastle sobre el síndrome cutáneo CYLD.
Durante generaciones, la familia de los 50 años ha tenido que soportar la devastación física y mental que la afección ha causado, ya que se han desarrollado tumores de piel dolorosos sobre sus cuerpos. Hasta ocho de los familiares de Julie han tenido CCS.
Solo este año, Julie, de Harrogate, North Yorkshire, se sometió a cuatro operaciones para extirpar los tumores y esto ha sido algo habitual desde que su condición se desarrolló en la pubertad.
Ella dijo: "La condición es dolorosa y puede ser angustiosa a veces, ya que cuando los tumores están en la cara puede hacer que la gente mire y retroceda. Para mi madre y mi hermana arruinó sus vidas, ya que era vergonzoso para ellos".
"Cuando era adolescente, cuando estás saliendo, era molesto ya que la gente te daría una gran oportunidad pero aprendí a lidiar con la condición y he hecho todo lo posible para superar la dificultad social".
Julie ha tenido tumores en el cuero cabelludo, el torso, el pecho y la cara. Utiliza una variedad de piezas para el cabello y técnicas de maquillaje para controlar el aspecto de la desfiguración de la afección. A medida que envejece, se desarrollan más tumores.
Ella y sus familiares estaban ansiosos por formar parte de la investigación para ayudar a obtener una comprensión científica de la condición.
Julie dijo: "Esta investigación es emocionante ya que significa que la afección se toma en serio y se reconoce el impacto que tiene en los pacientes".
"Sé que la investigación no me ayudará, pero es importante hacer todo lo posible para ayudar a las generaciones futuras a obtener el mejor tratamiento posible".
"Si un día se puede desarrollar un tratamiento para las personas con la afección, entonces sería fantástico"
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Materiales proporcionados por Universidad de Newcastle . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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