Investigadores del Karolinska Institutet en Suecia han descubierto un mecanismo cromosómico que mantiene la expresión génica de los cromosomas sexuales en equilibrio en nuestras células. Los hallazgos arrojan luz sobre las razones moleculares del aborto espontáneo temprano y podrían ser importantes para el campo emergente de la medicina regenerativaEl estudio se publica en Naturaleza, biología estructural y molecular .
Los genes en nuestras células están empaquetados en 23 unidades grandes de ADN llamadas cromosomas. Los cromosomas sexuales, X e Y, difieren de todos los demás cromosomas en que solo están presentes como una copia activa por célula en lugar de dos. Esto produce undesequilibrio en el número de copias entre los genes ubicados en los cromosomas sexuales y el resto de nuestro genoma. Ahora los investigadores del Instituto Karolinska han descubierto cómo nuestras células logran duplicar la expresión de los genes del cromosoma X para lograr el equilibrio.
Al examinar la dinámica de la expresión génica en detalle en células embrionarias y somáticas masculinas y femeninas, los investigadores encontraron que los genes en el cromosoma X producían ondas de productos génicos a un ritmo más rápido que otros cromosomas.
"El cromosoma X genera 'ráfagas' de expresión génica a mayor velocidad que otros cromosomas, apuntando a la participación de elementos especiales de ADN llamados potenciadores en el mantenimiento de una expresión elevada del cromosoma X", dice Björn Reinius, el investigador principal del Departamento deBioquímica médica y biofísica, quien dirigió el estudio.
En las células femeninas, que llevan dos cromosomas X, el aumento del tempo establecido en una copia del cromosoma X durante la misma ventana de desarrollo en la que se inactivó la segunda copia X. 'Inactivación X' es un mecanismo previamente caracterizado que mantiene un cromosoma XSilencioso en las mujeres, lo que da como resultado parches de células que expresan la copia materna o paterna.
"El fracaso para establecer la compensación de la dosis del cromosoma X durante la embriogénesis femenina temprana es letal y conduce a un aborto espontáneo temprano", dice Reinius. "Con el nuevo conocimiento, comprendemos mejor cómo la red de expresión génica de las células se desestabiliza".
Según los investigadores, los hallazgos representan un avance en la comprensión de la regulación del gen del cromosoma sexual. Comprender estos mecanismos cromosómicos también podría ser importante en el campo de la medicina regenerativa, ya que la reprogramación de las células puede alterar el equilibrio de la dosis del cromosoma Xde manera específica de género.
La investigación fue financiada por subvenciones de la Fundación Ragnar Söderberg, el Consejo de Investigación de Suecia y la Fundación Åke Wiberg.
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Materiales proporcionado por Instituto Karolinska . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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