Los investigadores creen que la tartamudez, un trastorno del habla potencialmente debilitante y de por vida, proviene de problemas con los circuitos en el cerebro que controlan el habla, pero se desconoce con precisión cómo y dónde ocurren estos problemas. Utilizando un modelo de tartamudeo en ratones, los científicos informanque una pérdida de células en el cerebro llamadas astrocitos está asociada con la tartamudez. Los ratones habían sido diseñados con una mutación genética humana previamente vinculada a la tartamudez. El estudio, que apareció en línea en el Actas de la Academia Nacional de Ciencias , ofrece información sobre los déficits neurológicos asociados con la tartamudez.
La pérdida de astrocitos, una célula de soporte en el cerebro, fue más prominente en el cuerpo calloso, una parte del cerebro que une los dos hemisferios. Estudios previos de imágenes han identificado diferencias en los cerebros de las personas que tartamudean en comparación con aquellos que tartamudean.no. Además, algunos de estos estudios en personas han revelado problemas estructurales y funcionales en la misma región del cerebro que el nuevo estudio con ratones.
El estudio fue dirigido por Dennis Drayna, Ph.D., de la Sección de Genética de los Trastornos de la Comunicación, en el Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación NIDCD, parte de los Institutos Nacionales de Salud. Investigadores del WashingtonLa Facultad de Medicina de la Universidad de St. Louis y del Instituto Nacional de Imágenes Biomédicas y Bioingeniería de los NIH, y el Instituto Nacional de Salud Mental colaboraron en la investigación.
"La identificación de los cambios genéticos, moleculares y celulares que subyacen a la tartamudez nos ha llevado a entender la tartamudez persistente como un trastorno cerebral", dijo Andrew Griffith, MD, Ph.D., director científico del NIDCD. "Quizás aún más importante,identificar la región del cerebro y las células involucradas abre oportunidades para nuevas intervenciones para la tartamudez, y posiblemente otros trastornos del habla ".
La tartamudez se caracteriza por pausas y sonidos repetidos o prolongados, sílabas o palabras, que interrumpen el flujo normal del habla. Las personas que tartamudean saben lo que quieren decir, pero tienen problemas para decirlo. La condición se ve con mayor frecuencia en jóvenesniños que generalmente superan el problema. Sin embargo, para 1 de cada 4 niños que experimentan tartamudeo temprano, la afección persiste como un problema de comunicación de por vida. Se estima que hasta el 1% de los adultos en los Estados Unidos se ven afectados por el tartamudeo.
Drayna dijo: "Los estudios de imágenes cerebrales de las personas que tartamudean son importantes, pero esos resultados solo pueden llevarnos tan lejos", dijo Drayna. Un desafío, dijo, es que los estudios de imágenes no pueden descifrar si las diferencias contribuyen a la tartamudez o sonefecto de tartamudeo.
"Al adoptar un enfoque genético, hemos podido comenzar a descifrar la neuropatología de la tartamudez, primero a nivel molecular mediante la identificación de mutaciones genéticas y ahora a nivel celular", agregó Drayna.
Investigaciones anteriores de Drayna y sus colegas han identificado varios genes asociados con la tartamudez. En este estudio, los investigadores se propusieron identificar cambios en el cerebro provocados por las mutaciones en un gen llamado GNPTAB, uno de los genes previamente vinculados a la tartamudez.Los científicos diseñaron esta mutación de tartamudeo humano en los ratones para crear un modelo de ratón. Los ratones con la mutación GNPTAB tuvieron largas pausas en su flujo de vocalizaciones, similares a las encontradas en personas con la misma mutación. Al igual que las personas que tartamudean, los ratones erannormal en todas las demás formas, lo que refuerza la investigación anterior que sugiere que los ratones pueden servir como un modelo animal válido para las características importantes de este trastorno.
Los investigadores luego examinaron el tejido cerebral de los ratones y encontraron una disminución en los astrocitos, pero no en otros tipos de células, en los animales con la mutación genética en comparación con los ratones sin la mutación. Los astrocitos juegan un papel crítico en el apoyo de las células nerviosas al transportara través de una amplia gama de funciones, como el suministro de oxígeno y nutrientes a las células nerviosas y el apoyo estructural.
La pérdida de astrocitos fue más pronunciada en el cuerpo calloso de los ratones mutantes. Además, utilizando métodos avanzados de resonancia magnética MRI, los investigadores detectaron un volumen local reducido del cuerpo calloso en los ratones mutantes a pesar de la resonancia magnética de tensor de difusión normalvalores, proporcionando un mayor soporte para un defecto en esta región del cerebro.
Contiene hasta 200 millones de fibras nerviosas, el cuerpo calloso permite la comunicación entre los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro, ayudando a integrar señales para procesos que involucran ambos hemisferios, como la coordinación física y el uso del lenguaje.
Los experimentos de seguimiento en los que se introdujo la mutación de tartamudeo humano GNPTAB en tipos de células cerebrales individuales, en lugar de en todo el ratón, confirmaron que el defecto de vocalización es específico de los astrocitos. Los ratones no tenían las vocalizaciones similares a la tartamudez cuandola mutación fue diseñada para otros tipos de células cerebrales.
Todos los genes que tartamudean que se han identificado durante la última década están involucrados en el tráfico intracelular, el proceso que usan las células para mover proteínas y otros componentes a sus ubicaciones correctas dentro de la célula. Los defectos en el tráfico celular se han relacionado con otros trastornos neurológicos.trastornos, como la esclerosis lateral amiotrófica ELA, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer, lo que sugiere que ciertas vías de las células nerviosas son particularmente sensibles al deterioro de este proceso. Sin embargo, la investigación no indica que la tartamudez persistente sea un indicador temprano de estosotros trastornos
Si las investigaciones futuras confirman que la tartamudez en personas con mutaciones de GNPTAB deriva de una pérdida de astrocitos en el cerebro, estos hallazgos podrían abrir la puerta a nuevas estrategias terapéuticas para algunas personas con tartamudeo persistente del desarrollo al atacar las vías y células moleculares asociadas.
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Materiales proporcionado por NIH / Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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