Internet puede servir como un camino para el diagnóstico y la atención de las personas que sospechan que tienen una condición rara que no ha sido identificada por sus médicos, según un estudio realizado por investigadores de la Escuela de Medicina de Wake Forest, parte de Wake Forest Baptist Health.
"Las enfermedades raras, especialmente las hereditarias, a menudo no son diagnosticadas correctamente por médicos de atención primaria e incluso especialistas porque son muy poco frecuentes, y un proveedor que tiene experiencia puede estar ubicado muy lejos del paciente", dijo el autor principal del estudio, Anthony J. Bleyer, MD, profesor de nefrología en la escuela de medicina. "Si bien las búsquedas en línea con frecuencia no pueden proporcionar información de salud relevante o correcta, Internet ofrece a las personas con trastornos raros una forma de encontrar a los especialistas raros interesados en un particularcondición y obtener información precisa al respecto "
El estudio, publicado en la edición actual de la Genética en medicina , el diario oficial del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica, analizó 665 derivaciones realizadas de 1996 a 2017 a un centro de investigación de la Escuela de Medicina de Wake Forest especializado en enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante ADTKD, un grupo de afecciones hereditarias rarasque gradualmente hacen que los riñones dejen de funcionar
Entre las referencias, el 40 por ciento eran de proveedores de atención médica en centros médicos académicos, el 33 por ciento eran de profesionales no académicos y el 27 por ciento eran autorreferencias de personas o miembros de la familia con inquietudes pero sin diagnóstico de enfermedad renal hereditaria que contactaronel centro directamente a través de su sitio web sin orientación o asistencia de un proveedor de atención médica.
Los resultados de las pruebas genéticas fueron positivos lo que indica la presencia de ADTKD en el 27 por ciento de los casos remitidos por centros académicos, el 25 por ciento de los referidos por proveedores no académicos y el 24 por ciento de los que se comunicaron directamente con el centro.
"Los porcentajes similares de resultados positivos de los tres tipos de derivaciones indican que la búsqueda activa del autodiagnóstico a través de Internet puede ser exitosa", dijo Bleyer. "Una cuarta parte de las familias que tenían ADTKD fueron diagnosticadas como resultado directocontacto con el centro a través de Internet, que representa a 42 familias y 116 personas que de otro modo no habrían sido diagnosticadas si un miembro de la familia no nos hubiera contactado ".
Una de las limitaciones del estudio es que examinó los datos de un solo centro especializado en un solo trastorno raro.
Sin embargo, dijo Bleyer, el estudio destaca la importancia de Internet como un recurso para personas con condiciones poco comunes.
"La disponibilidad de información enfocada sobre trastornos raros en Internet puede conducir a un mayor diagnóstico de estas afecciones", dijo. "Los centros interesados en trastornos raros deberían considerar mejorar su accesibilidad en línea para el público".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro Médico Bautista Wake Forest . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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